뮤코다당증은 생소한 이름의 질병이다. 뮤코다당증은 유전질환으로 초기증상의 경우, 영유아기에 발생하지만 이를 어릴 때 자주 겪는 잔병으로 넘기는 경우가 많다. 따라서 적절한 시기에 치료를 받기가 어려운 경우가 많다. 뮤코다당증이 무엇인지 알아보고, 증상과 치료법에 대해 살펴보자.

뮤코다당증이란?

뮤코다당증은 글리코사미노글리켄이라는 물질을 분해하는 효소의 결핍으로 뮤코 다당이 축적되어 증세가 나타나는 유전 질환이다. 이 질환은 효소의 결핍에 따라서 다양한 증세가 나타나는데 3형은 5세 정도에 정신장애와 지능발육의 억제가 뚜렷해지고 급속하게 진행된다. 15세까지는 이상한 얼굴 모양 증세와 더불어 성장 지연 등의 심각한 지능 장애 및 여러 신체적 이상 증상 등 지능장애와 신체장애를 동시에 보이며 뮤코다당증은 만성 진행적이라는 점, 여러 장기에 축적된다는 점, 여러 장기가 비대해 진다는 점, 뼈와 얼굴 모양의 이상 등의 공통점이 있다.

뮤코다당증 증상

뮤코다당증에 걸리면 걷기 등 신체 활동을 전혀 할 수 없게 되며 스스로 호흡이 어려워지고 식사 조차 할 수 없게 된다. 뮤코다당증의 초기증상은 3~5세부터 나타나 10세가 되면 거의 생명에 치명적일 정도의 증상이 나타난다. 뮤코다당증의 초기증상으로는 지능 저하, 발달 지체, 장기기능 저하 등이 있다.

뮤코다당증 치료

뮤코다당증 치료방법은 유형에 따라 효소 대체 요법, 골수이식 등의 치료 방법이 일반적이다. 뮤코다당증의 치료법 중 하나인 효소 대체 요법이란정맥 주사를 통해 부족한 효소를 보충하는 치료법이다. 하지만 발열, 두드러기, 천명 등의 부작용이 발생할 수 있다는 단점이 있다. 골수이식을 하는 경우에는 대부분 증세의 호전을 기대할 수 있지만 일반적으로 지능이나 신경학적인 이상에는 큰 효과가 없는 것으로 알려져 있다. 그러므로 사전에 효소검사 등을 통해 예방하는 것이 중요하다. 또한, 병세가 악화될수록 기도와 식도가 좁아져 일반 음식을 섭취하기 어려워지기 때문에 입이나 코로 가느다란 고무관을 넣어 소화기관으로 바로 흘려보내는 영양식인 메디푸드를 섭취해야 한다.