메디컬 다큐 7요일에서 다룬 신생아 희귀병 '에이퍼트 증후군'이란?
등록일 2019년 02월 08일 금요일
수정일 2019년 02월 08일 금요일

메디컬 다큐 7요일에서 다룬 에이퍼트 증후군에 대한 관심이 뜨겁다. 에이퍼트 증후군은 두개골유합증 뿐만 아니라 안구돌출 및 얼굴 중간 부분의 발육 저하로 인해 코가 대부분 작은 형상을 띈다. 이름조차 생소한 에이퍼트 증후군에 대해 관심을 갖고 자세히 알아보자.

▲에이퍼트 증후군이란? (사진=ⓒGetty Images Bank)

에이퍼트 증후군이란?

에이퍼트 증후군은 두개골유합이 특징인 희귀병이다. 손가락이나 발가락이 붙어서 태어나는 합지증을 동반하는 에이퍼트 증후군은 신생아 약 6만 5000명당 1명 꼴로 발생한다. 에이퍼트 증후군은 뇌가 다 자라기도 전에 두개골의 봉합선이 닫히는 두개골유합증이 대표적인 증상으로, 머리와 얼굴이 일그러지는 심각한 기형을 유발한다.

에이퍼트 증후군 증상은?

에이퍼트 증후군 증상은 성장의 불균형을 동반한 뇌 기능 저하와 거대뇌수증, 뇌량의 발육부전 등이다. 안면두개골의 발달로 이마는 툭 튀어나오고, 뒷통수는 납작한 얼굴 기형 현상까지 발생된다. 구개파열로 인해 목젖이 갈라지고 입천장은 좁으며 부정교합이 발생할 수 있어 치명적이다.

에이퍼트 증후군 치료법은?

에이퍼트 증후군 치료법은 보통 초기에 바로 잡을 수 있다. 두개골 수술을 시행하여 뇌 성장에 도움을 주는 것을 목적으로 하되 합지증이 나타난 손가락이나 발가락을 분리하는 수술도 시행한다. 치아 교정으로 안면부 교정술을 적용하여 도움을 줄 수도 있다.

유현주기자  
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