자폐증(ADS)과 지적 장애의 연관성 밝혀져
등록일 2019년 01월 07일 목요일
수정일 2017년 11월 23일 목요일
▲ 출처=셔터스톡

특정 자폐증 유형과 지적 장애에 대한 연관성이 발견됐다. 네브라스카 메디컬 센터와 먼로-마이어 연구소의 연구팀은 뇌에서 인간의 AT-리치 인터액티브 도메인 1B(ARID1B)가 자폐 스펙트럼 장애(ADS)에 어떻게 영향을 미치는지 발견했다.

ARID1B는 인간과 같은 다세포 생물에서 발견되는 유전자이다. 이것의 첫 변이는 ASD를 일으키는 하나의 유전자 복제를 일으킨다. 이 유전자에 대한 초기 연구는 돌연변이가 어떻게 비정상적인 인지 및 사회적 행동을 유도하는지 알아내지 못했다. ASD를 가진 사람들은 다른 사람들과 의사 소통하고 상호 작용하는 능력이 감소하고 이 사람들의 약 75%는 지적 장애를 가지고 있고, 이 이상은 지적 기능과 적응 행동 모두에서 유의적인 한계가 있는 것으로 나타난다.

그러나 최근 연구에서 연구자들은 그들이 분석한 유전자 변형 마우스로부터 흥미로운 점을 발견했다. 변이된 ARID1B 유전자는 뇌의 감마 - 아미노부티르산(GABA) 또는 신경 전달 물질의 진정을 감소시켜 신경 세포 사이의 전달 과정의 불균형을 초래했다. GABA는 학습과 기억에 작용하는 흥분성 신경 전달 물질인 글루타메이트에 의해 바뀔 수 있는 뇌와 근육의 이완을 담당한다. 뇌에서 GABA의 양이 낮아지면 기분 장애, 불안증 및 간질이 일어날 수 있다.

김우양 UNMC의 발달신경과학 부교수는 "정상적인 행동에서, 뇌는 흥분과 억제 사이에 균형을 이룬다. 그러나 억제가 감소되면 균형이 깨지고 뇌가 더 흥분하여 이상 행동을 일으킨다. 우리는 마우스에서 Arid1b 변이에 의해 유발된 인지 및 사회적 결함이 GABA 수용체 조절 약물을 이용한 약리 치료로 변화 되었다. 이제 우리는 향후 연구에 사용될 디자이너 마우스를 가지고 있다"고 말했다.

김 박사와 그의 팀은 자폐증과 지능 장애에 대한 특정 메커니즘을 개선시키고 어떤 GABA 신경 세포가 영향을 받는지 밝혀낼 준비를 하고 있다.

ASD는 발달 장애 그룹의 질환이다. ASD에는 다양한 증상과 기술의 범위가 넓고 장애의 정도가 다양하다. ASD를 가진 사람들은 대개 다음과 같은 특징을 가지고 있다.

1. 타인과의 의사 소통 및 상호 작용의 어려움과 같은 사회적 문제.

2. 제한된 활동 및 관심과 같은 반복적인 행동.

3. 생후 1년 이내 증상의 발생.

이러한 증상이 발생하면 삶의 많은 영역에서 사교 능력에 직접적인 나쁜 영향을 미친다. 몇명은 경증 ASD를 가지고, 어떤 이들은 심각한 경우가 있다. ASD 환자가 삶의 질을 향상시키는데 도움이 되는 많은 치료법과 프로그램이 있다. 최신 진단 및 정신 장애 또는 DSM-5 통계 매뉴얼에 따르면, 아스퍼거 증후군과 자폐증은 이제 ASD의 일부로 간주된다.

▲ 출처=픽사베이

ASD를 가진 사람들은 장애의 심각도에 따라 몇 가지 증상을 가지고 있다. ASD와 관련된 증상은 ▲반복적인 행동 ▲사회적 행동의 두 가지로 분류 할 수 있다.

반복적인 행동 - 물건이나 물건의 일부를 움직이는 것에 집중 하거나 숫자, 퀴즈, 사실, 장소와 같은 주제에 강한 관심을 갖는다.

사회적 행동 – 사회적 행동은 타인과 의사 소통하고 상호 작용하는 것이다. ASD를 가진 사람들은 사교 활동을 할 때, 예를 들어, 작은 변화, 불안정한 시선 접촉, 활동에서 즐거움을 공유 하는 능력이 매우 낮아 비정상적인 행동을 보인다. 물건을 다른 사람에게 가리키거나 보여주는 행동, 이름을 불렀을 때 반응이 없거나 속도가 느림, 타인이 관심에는 주목하지 않거나 타인이 반응할 기회를 주지 않고 자신이 좋아하는 주제에 대해 이야기하고, 노래하는 듯한 혹은 로봇같은 이상한 목소리를 낸다. 과학자들은 ASD의 정확한 원인을 밝혀내지 못했으며, 연구는 유전이나 환경과 같은 위험 요소만 주장했다. ASD와 관련된 위험 요인에는 성별이 포함된다 - 소년이 ASD로 진단될 가능성이 더 높다. 다른 위험 요소로는 형제나 자매가 ASD를 가진 경우, 출생 시 어머니 연령이 35세 이상이거나 아버지 연령이 40세 이상인 경우, 유전 질환 등이 있다. ASD 아동의 약 20%는 다운 증후군이나 취약 X 증후군과 같은 유전 질환이 나타난다.

ASD는 완치되지 않으며, 치료 방법은 증상, 기술 및 장애 수준에 따라 다양하다. ASD 환자의 치료는 말썽을 줄이고 새로운 기술을 배우는데 도움이 된다. 국립정신보건연구소에 따르면, 부모 또는 친척은 다음의 권장 팁을 따르는 것이 도움이 될 것이다.

1. 교사와 의료 서비스 제공자와의 대화 및 미팅을 상세하게 노트에 기록한다. 어려운 결정을 내릴 때 이 노트가 필요할 것이다.

2. 의사의 평가 및 보고서를 노트에 기록한다.

3. 자녀의 소아과 의사, 학교 관계자 또는 의사에게 요청하여 자폐증 전문가를 찾는다. 또한, 자폐증 지원 그룹을 찾아 스트레스를 줄이고, ASD에 대한 경험을 공유한다.

ASD를 가진 사람들의 독특한 능력은 아래와 같다.

1. 질병 통제 예방 센터에 따르면, ASD 환자의 지능이 평균 이상이다.

2. ASD 아동의 약 46%는 평균 이상의 지능을 가지고 있다.

3. 어떤 것을 세부 사항까지 자세히 배우고 오랫동안 정보를 기억할 수 있는 능력.

4. 강력한 청각 및 시각 학습자.

5. 미술과 음악과 같은 창의적인 주제와 수학과 과학 같은 정신적인 주제에서 뛰어나다.

이세라기자  
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