혈우병, 가족력 없어도 발병될 수 있어
등록일 2020년 03월 12일 목요일
수정일 2020년 03월 12일 목요일

 

▲혈우병은 피가 멈추지 않는 병으로 알려졌다.(사진=ⒸGettyImagesBank)

출혈이 발생하면 이를 멈춰야 한다. 체중의 7~8% 정도 차지하는 혈액의 15%가 빠져나가면 심박수가 증가하고 혈압이 떨어지며 의식을 잃는다. 30% 손실이 발생하면 과다출혈로 위험한 상태가 된다. 40%가 나가면 쇼크 상태에 돌입, 생명이 위태롭다. 

다행히 혈액 내에는 피를 굳게 하는 응고인자가 있다. 상처로 인해 출혈이 발생해도 심하지 않거나 지혈을 해주면 응고인자가 피를 굳혀 출혈을 막는다. 혈우병은 응고인자가 부족해 피가 한 번 나기 시작하면 몸처럼 멈추지 않는 질환이다. 

혈우병은 유전자의 돌연변이에 의해 발병된다. 돌연변이의 종류는 수백 개로 다양하며 X 염색체 돌연변이가 원인이 된다. 보통 어머니의 유전자 이상을 물려받은 남자에게서 발견된다. XX 염색체를 가진 여성의 경우 하나의 X 염색체 문제가 생겨도 다른 X 염색체가 보완하기 때문에 증상이 잘 나타나지 않는다. 하지만, 혈우병의 30%는 가족력이 없는 자연적인 돌연변이로 발생한다.

혈우병 증상은 응고인자가 얼마나 부족한지에 따라 정도가 다르다. 상처로 인한 출혈이 발생하나 저절로 출혈이 일어나는 경우도 있다. 출혈은 외부뿐 아니라 각종 장기에서도 일어날 수 있음으로 몸 상태가 이상하면 즉각 정밀 검진을 받아야 한다. 증상이 심하지 않은 환자는 외상에 의해서만 출혈이 발생하곤 하며 빈도도 낮다.

혈우병 치료는 응고인자가 들어있는 혈장제제의 수혈이 가장 많이 진행된다. 약물이나 유전자 치료 등 현재 다양한 치료 방법이 시도되고 있다. 

유전 질환인 혈우병은 임신 중 태아의 혈액검사로 미리 진단을 받아볼 수 있다.  

양윤정기자   yjyang@redpp.co.kr
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