18번 염색체는 2개가 정상이다. 에드워드 증후군은 3개가 되어 발생하는 선천적 기형을 뜻한다. 다운 증후군만큼이나 흔하다.

대부분 출생 후 10주내 사망에 이른다. 에드워드 증후군은 감수분열 과정에서 18번 염색체 쌍이 분리되지 않고 한 생식세포에 2개 염색체가 들어가 생긴다. 결과적으로 수정 후에는 총 3개의 염색체가 된다.

에드워드증후군 대표 증상은 출생 시 몸무게가 적게 나가고 95% 이상 심장기형을 겪는다. 심방 사이막 결손이나 막성 심실 사이막 결손, 방실관 결손, 우심실 이중 유출, 대동맥 축차 등이다.

또한, 심한 정신 지체를 앓을 수 있으며 신장 기형이 전체 15%에서 나타난다. 작은 눈, 작은 턱과 입을 가지고 후두골이 돌출된 신체적 특징은 갖는다.

손 모양 역시 집게 새끼손가락이 안쪽 두 손가락 위에 위치한다.

염색체검사를 통해 확인할 수 있다. 신생아인 경우 혈액검사를 태아인 경우 양수검사 등을 실시한다.