라론 증후군 왜소증, 유전자 돌연변이가 원인
등록일 2020년 03월 04일 수요일
수정일 2020년 03월 04일 수요일

 

출처=게티이미지뱅크

라론증후군(Laron syndrome)은 소아청소년과와 내분비내과에서 담당하는 유전질환이다. 성장호르몬 생산과 분비가 정상범위거나 높음에도 불구하고 효과가 나타나지 않는 증상이다.

첫 라론증후군을 보고한 라론의 이름을 따 만든 병명으로 성장호르몬 불감성 증후군으로 불리기도 한다.

희귀질환에 속하며, 성장호르몬 수용체 유전자와 인슐린양 등 유전자 돌연변이를 원인으로 꼽는다. 심한 왜소증이 나타나고 출생 이후 성장장애를 극심하게 겪는다. 골 연령뿐 아니라 팔다리가 짧고, 얼굴은 머리둘레에 비해 작고 사춘기 역시 3~7년 늦다.

지능은 정상이거나 떨어지고 성기능은 정상적이다. 다만, 고지혈증, 비만에 걸릴 확률이 높다.

저신장증을 유발할 수 있어 성장인자의 지속적인 관찰이 권장되고 유전자 돌연변이를 찾는 검사를 한다.

정혜영기자   valther.ppk@gmail.com
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