비허혈성심근병증(NIDC)과 관련된 새로운 유전자 돌연변이가 발견됐다. 미국 심장센터인 인터마운틴헬스케어심장연구소가 주도한 이번 연구에서는 특히, NIDC와 관련된 22개의 돌연변이가 관찰됐다. 이전 연구에서 발견됐던 것보다 더 많은 수치로, 22개 중 15개는 이전 연구에서 발견되지 않은 돌연변이다.

심장병과 관련된 새로운 돌연변이

미 학술의료센터 클리블랜드클리닉에 따르면, 심근병증은 심장 근육이 약해지면서 장기가 혈액을 채우거나 펌핑하기 어려운 상태를 초래하는 증상이다. 이처럼 점진적인 심장 근육 약화로 인해 향후 심부전이 발생할 위험성은 높아진다. 심장 이식 수술을 받아야 할 가능성도 배제할 수 없다.

다만 다행인 점은 증상을 유발하는 요인 가운데 하나가 관상동맥 질환이라는 점이다. 관상동맥 질환은 이전 상태로 충분히 회복할 가능성이 높다. 

또한 관상동맥 심장 질환에서의 심근병증은 허혈성과 비허혈성으로 분류될 수 있다. 비허혈확장심근병증(NIDC)의 경우 관상동맥 질환과는 무관한 유형으로, 좌심실이 확장되고 확대되는 것이 특징이다. 이에 더해 심혈관 질환 증상이나 위험 요소와도 관련이 없는 경우가 많다.

이런 가운데 NIDC를 초래할 수 있는 특정한 유전자에서 새로운 돌연변이가 연구팀에 의해 발견됐다. 과거 연구에서도 일부 돌연변이가 확인된 바 있지만, NIDC를 이해하고 더 나은 치료법을 개발하는 데 도움이 될 수 있는 다른 돌연변이가 추가로 확인된 것이다.

돌연변이는 TITIN이라는 유전자에서 발견됐는데, 심근병증과 심부전의 발달을 촉진시키는, 일명 절단 변이(truncating variant) 유형이었다. 

연구 실험

연구팀은 실험을 위해 NIDC 환자 229명의 DNA 샘플을 채취해 분석했다. 이후엔 추가적인 데이터를 수집해 환자들의 심혈관 질환과 만성 질환, 약물 남용, 알코올 소비, 화학 요법과 관련된 생활 방식, 환경 및 기타 질병 요인을 검토했다. 그리고 환자들을 평가했으며, 2차 평가는 5년 뒤 수행했다.

그 결과, 27명 환자의 TITIN 유전자에서 22개 돌연변이를 발견할 수 있었다. 최소 한 개 이상의 돌연변이를 가진 환자들은 심각한 심장마비를 겪은 것으로 나타났다.  이런 환자는 5년 후 회복할 가능성도 더 적었다. 돌연변이를 앓는 환자의 약 11%가 심장 질환에서 회복됐으며, 이에 비해 돌연변이가 없는 환자의 경우 3배가량인 30%가 심장 질환에서 회복한 것이다.

또한 돌연변이를 가진 환자들은 진행성 심장병에 걸릴 위험이 더 컸으며, 이는 심장 이식, 영구적인 심장 보조 장치, 또는 조기 사망으로 이어진 것으로 나타났다. 돌연변이를 앓지 않은 환자의 25%와 비교해 41%의 돌연변이가 있는 환자들이 같은 결과 중 한 개를 경험한 것이다.

미국심장병 유병률

아메리칸헬스랭킹 자료에 따르면 미국 내 협심증과 관상동맥 심장병을 포함한 심장 질환의 영향을 받는 사람들은 수천 명에 달한다. 2018년 기준으로 남성 성인의 4.9%, 그리고 여성 성인의 3.2%가 심장병을 앓는 것으로 나타났다.

연령별로는 ▲18~44세 성인의 0.6% ▲45~64세 성인의 4.3% ▲65세 이상 성인의 11.2%가 심장병을 앓고 있었다. 수치로는 ▲18~44세 743.9명 ▲45~64세 3,607명 ▲65세 이상이 5,724명이었다.

주로는 웨스트버지니아가 7.4%로 가장 높은 심장병 발병률을 보였다. 이어 ▲켄터키주 6.2% ▲아칸소주 5.9% ▲미시시피주 5.6% ▲앨라배마주 5.5% ▲루이지애나주 5.3% ▲펜실베이니아주 5.1% ▲사우스캐롤라이나주 4.9% 순이었다.