컬럼비아대학의 연구팀이 쥐 실험을 통해 조현병(정신분열증)의 핵심 증상을 제거하는데 성공했다.
컬럼비아 주커만 연구소는 이번 연구가 정신질환 환자들의 기억력 문제가 일단 증상이 발현되면 다시 회복될 수 없다는 인식을 깨뜨렸다고 자평했다.
조현병과 핵심 특성
조현병은 인간이 행동하고 느끼며, 생각하는 방식에 영향을 미치는 매우 심각한 만성적 정신질환이다. 이들은 보통 환각이나 망상, 사고 장애 및 운동 장애 등의 증상을 가지게 되는데, 이로 인해 마치 현실 세계와의 접촉이 끊어진 것처럼 보이는 행동을 하곤 한다.
특히 상태를 이해하고 다루는 것이 쉽지 않다는 것이 큰 문제로, 기억력 장애를 포함한 인지 장애가 핵심적인 특징으로 나타난다.
쥐 실험을 통한 작업기억 회복
현재까지 조현병 진단을 받은 환자의 작업기억 장애를 치료할 수 있는 표준화된 치료법은 없다. 정신분열증을 치료하는데 사용되는 약물이 존재하긴 하지만, 대부분 정신병적 증상을 다루며 인지적인 측면에는 적용되지 않는다.
이런 가운데 컬럼비아대학 연구팀은 최근 조현병과 관련된 작업기억 장애를 치료할 수 있는 길을 마련했다.
바로 쥐 실험을 통해 조현병과 관련된 단백질 코딩 유전자인 SETD1A의 돌연변이를 역전시키는데 성공한 것이다. 연구팀은 이번 실험 결과가 실린 과학 저널 뉴런을 통해, SETD1A 돌연변이가 조현병 위험을 크게 증가시킨다고 밝혔다.
연구의 주요 저자이자 주커만 연구소의 신경과학자인 조세프 고고스는 또한, 쥐 모델의 뇌에서 SETD1A 유전자 활동 복원이 학습을 회복시켰다는 사실에 놀라움을 금치 못했다고 전했다.
이는 뇌가 발달하는 동안 발생한 유전자 돌연변이에 의한 손상이 완전히 돌이킬 수 없는 것은 아니라는 사실을 알려준다. 롬바르다스 연구소의 연구원이자 이번 연구 논문의 공동저자인 엔리코 칸나보 박사는 "SETD1A가 게놈 멀티태스커라는 사실을 발견했다"고 말했다.
연구팀은 또한 LSD1이라는 또 다른 유전자도 발견했는데, 이들 유전자가 꺼지면 SETD1A의 유해한 영향도 무효화된다는 사실이 추가로 드러났다. 이러한 모든 과정을 거쳐 결과적으로 쥐 모델에서 기억력이 급격히 향상된 것이다.
약물 재활용 전략
고고스 박사는 조현병으로 진단받은 많은 환자가 SETD1A 돌연변이에 의해 야기되는 것과 동일한 문제를 가지고 있다고 설명했다. 그리고 이에 약물 재활용이라는 전략을 사용했다.
약물 재활용 혹은 재배치란 일종의 약물 개발 전략으로, 새로운 용도나 치료 목적으로 이미 승인된 약물을 식별하고 조사하는 것 등을 의미한다. 연구팀은 현재 개발 중인 약물을 백혈병 치료에 사용하는 방식으로 이 같은 전략을 활용했다.
그 결과, 쥐 모델의 기능 장애 뇌 세포를 회복시키고, 작업기억을 건강한 상태로 되돌리는데 효과를 발휘했다.
연구가 시사하는 점
박사는 이번 연구 결과가 조현병 환자의 뇌에서 정상적인 세포와 인지 기능을 회복할 수 있는 약물을 식별하는데 활용될 수 있을 것으로 전망했다.
또한 청각적 환각, 망상, 편집증 같은 잘 알려진 증상은 항정신병 약물로 조절될 수 있지만, 작업기억에서 발생하는 문제는 피할 수 없는 과제였다고 말했다.
작업기억은 상대에게 전화를 거는데 필요한 정보, 즉 간단한 전화번호를 신속하게 상기하고 유지하는데 도움이되는 중요한 두뇌 프로세스다.
그러나 조현병에 걸리면 이같은 작업기억이 제대로 유지되지 못한다. 이는 의사결정이나 인식, 추론까지 변화시킨다는 점에서 심각한 장애로 여겨진다.
조현병 통계
미국 중독센터자원 멘탈헬프의 자료에 따르면, 전 세계적으로 1%에 달하는 인구가 조현병 진단을 얻었다. 미국의 경우 1.2%인 320만 명에 해당된다.
조현병은 성인기 초기에 발생할 가능성이 높은 정신질환으로 노인과 아동에게는 비교적 드물게 나타난다. 최고의 취약 연령은 16~25세 사이다.
또한 이 질환은 성별에도 다른 영향을 미친다. 남성과 여성의 증상 감수성이 다른 것으로, 남성의 경우 취약 연령 최고치가 18~25세로 나타나지만 여성은 25~30세 그리고 40세 이후 등 두 번이나 최고치에 달할 수 있다.
조현병 관련 사이트에 따르면 조현병은 진단받은 후 초기 치료를 제대로 받는다면, 10년이 지난 시점에서 25%는 완전히 회복가능하며, 25%는 이미 비교적 독립성을 가진 것으로 간주될 수 있다. 또한 25%는 개선되긴 했지만 여전히 광범위한 것들을 필요로하는 상태를 보일 수 있다. 15%는 입원했거나 증상이 확실하지 않은 환자, 그리고 나머지 10%는 대부분 자살로 사망한다는 통계가 나온다.
거주지별로는 독립해 혼자사는 비율이 28%로 가장 많으며, 집에서 가족과 함께 사는 비율은 25%, 감독 주택은 20%로 나타난다. 이외 노숙이나 보호소가 6%, 교도소가 5~6%, 병원이 5~6%, 요양원이 10%다.