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메디컬 다큐 7요일에서 다룬 신생아 희귀병 '에이퍼트 증후군'이란?
2019-02-08 16:31:09
유현주

메디컬 다큐 7요일에서 다룬 에이퍼트 증후군에 대한 관심이 뜨겁다. 에이퍼트 증후군은 두개골유합증 뿐만 아니라 안구돌출 및 얼굴 중간 부분의 발육 저하로 인해 코가 대부분 작은 형상을 띈다. 이름조차 생소한 에이퍼트 증후군에 대해 관심을 갖고 자세히 알아보자.

▲에이퍼트 증후군이란? (사진=ⓒGetty Images Bank)

에이퍼트 증후군이란?

에이퍼트 증후군은 두개골유합이 특징인 희귀병이다. 손가락이나 발가락이 붙어서 태어나는 합지증을 동반하는 에이퍼트 증후군은 신생아 약 6만 5000명당 1명 꼴로 발생한다. 에이퍼트 증후군은 뇌가 다 자라기도 전에 두개골의 봉합선이 닫히는 두개골유합증이 대표적인 증상으로, 머리와 얼굴이 일그러지는 심각한 기형을 유발한다.

에이퍼트 증후군 증상은?

에이퍼트 증후군 증상은 성장의 불균형을 동반한 뇌 기능 저하와 거대뇌수증, 뇌량의 발육부전 등이다. 안면두개골의 발달로 이마는 툭 튀어나오고, 뒷통수는 납작한 얼굴 기형 현상까지 발생된다. 구개파열로 인해 목젖이 갈라지고 입천장은 좁으며 부정교합이 발생할 수 있어 치명적이다.

에이퍼트 증후군 치료법은?

에이퍼트 증후군 치료법은 보통 초기에 바로 잡을 수 있다. 두개골 수술을 시행하여 뇌 성장에 도움을 주는 것을 목적으로 하되 합지증이 나타난 손가락이나 발가락을 분리하는 수술도 시행한다. 치아 교정으로 안면부 교정술을 적용하여 도움을 줄 수도 있다.


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