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21번염색체의 이상으로 발생하는 다운증후군…예방할 수 있을까?
2019-02-07 17:01:19
윤보연

▲다운증후군은 21번 염색체의 이상으로 인해 일어난다(사진=ⓒGetty Images Bank)

다운증후군은 출생 시의 이상 여부와는 상관없이, 염색체의 이상으로 나타나는 질환이다. 다운증후군을 가진 사람은 21번염색체가 3개 존재하며, 이는 정상인보다 한 개가 더 많은 것이다. 혹은 21번염색체가 전위되어 있거나 이상 염색체와 정상염색체가 혼재하는 경우에도 다운증후군이 발생하게 된다. 21번염색체가 3개 존재하는 삼체성 다운증후군은 산모의 나이가 많으면 많을수록 잘 발생할 수 있으며, 전체 다운증후군 환자의 대부분을 차지한다. 반면 전위형 염색체로 인해 발생되는 다운증후군은 산모의 연령과 관계없이 일어나는 경향이 있다. 한편, 다운증후군은 700~800명당 1명 꼴로 발생한다. 

▲다운증후군 환자의 코는 납작하고 낮은 편이다(사진=ⓒGetty Images Bank)

광범위한 다운증후군 증상 

다운증후군으로 인해 사람들은 다양한 증상과 이상을 호소하게 되며, 다운증후군에 걸린 사람들은 특징적인 얼굴 모양을 가지고 있다. 더불어 다운증후군 증상은 근골격계나 신경계, 안면, 근육, 피부, 심장, 호흡기계 등 다양한 곳에서 일어날 수 있기에 인생 전반에 걸쳐 꾸준한 관리가 필요하다. 코는 납작하고 낮으며, 얼굴 역시 둥글고 납작한 모습을 가지고 있다. 다운증후군을 가진 아이는 어린 시절부터 머리가 다소 작으며, 눈과 눈 사이의 거리가 멀다. 다운증후군 중 일부의 환자는 선천성 심장기형을 가지고 태어나기도 한다. 다운증후군 환아는 평균 지능이 정상인에 비해 현저히 낮은 편이며, 키는 작고 비만인 경우가 많다. 
다운증후군 환자가 가진 특징적인 신체모습 이외에도 다운증후군에 있어 특징적으로 잘 발생할 수 있는 질환들이 있다. 폐고혈압, 수면 무호흡증이 일어날 수 있으며, 당뇨병이나 갑상선염이 잘 일어나게 되기도 한다. 한편, 다운증후군 환자는 50세정도의 수명을 가진다. 

▲다운증후군 검사를 위해 혈청검사를 실시한다(사진=ⓒGetty Images Bank)

다운증후군 증상의 발견과 예방 

임신 중에 혈청 선별검사를 통해 AFP, HCG, uE3 농도를 이용한 다운증후군 위험도를 알아볼 수 있다. 그 밖에도 다운증후군 환아를 미리 알기 위해서 양수검사나 기형아검사 등의 산전검사를 받아보아야 한다. 임신 계획이 있지만 가족 중에 다운증후군을 가진 사람이 있다면 임신전검사 혹은 상담을 받아보는 것이 좋다. 일부 다운증후군은 산모의 나이가 많으면 많을수록 호발하기에 일찍이 임신 계획을 가지는 것도 방법이라고 할 수 있다. 


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