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BRCA1 유전자 돌연변이 20분만에 확인하는 현장진단 기기 개발
2019-06-12 09:00:03
김효은
▲BRCA1 유전자 돌연변이를 감지할 수 있는 현장진단 기기가 개발됐다(사진=ⓒ셔터스톡)

[메디컬리포트=김효은 기자] 당뇨병과 임신 같은 수많은 건강 상태를 해결하기 위해 현장진단(Point-of-care, POC) 기기가 꾸준히 개발되고 있지만 유방암 관련 POC 기기는 아직 부족한 실정이다. 이에 한 연구팀이 BRCA1 유전자 돌연변이를 신속하게 테스트할 수 있는 기기를 개발했다.

루이지애나주립대학 연구팀이 개발한 이 POC 기기는 남성 및 여성의 BRCA1 돌연변이에 대해 신속하고 저렴한 테스트를 제공하며, 일부 암 유형을 감지하는 데 적용할 수 있다.

표본에서 BRCA1 유전자 돌연변이 감지

국립암협회(National Cancer Institute)에 따르면, 세포 악성 종양을 억제하는 종양 억제제 단백질처럼 기능하는 두 가지 유방암 유전자가 있다. 분자 규모에서 이 유전자들은 손상된 DNA를 보수하고 세포의 유전자 물질이 안정적이라는 것을 확인한다. 그러나 일부 사람에게서 BRCA1과 BRCA2의 돌연변이가 발생해 유전자의 적절한 기능에 영향을 미치고 종양 성장으로 이어지게 된다. 이러한 유전자의 돌연변이는 남성과 여성 모두에게서 확인할 수 있다.

루이지애나주립대학 연구팀은 현장진단에 적용할 수 있는 기기를 개발했다. 이 기기는 BRCA1 유전자에서 돌연변이를 감지할 수 있으며 필요한 경우 임상의가 적절한 진단 절차를 수행할 수 있도록 알려준다. 연구팀의 취지는 남성과 여성 모두에게 돌연변이 여부를 진단할 수 있는 방법을 제공하는 것이었다.

“우리는 세계 인구의 절반가량에서 높은 유병률을 보인 BRCA1 유전자를 선택했다”고 개발연구팀의 선임 저자 마나스 가르티아 교수는 말했다.

‘플루오로젠(FluoroZen)’이라는 명칭이 붙은 이 획기적인 POC 기기는 투시진단 장치와 니트로셀룰로오스 종이, 유리 슬라이드 홀더 및 스마트폰 전용 앱으로 구성됐다. 이 기기는 종이의 샘플을 감지해 앱으로 영상을 전송하고 앱은 스마트폰 사용자에게 결과를 보여준다.

▲손상된 DNA를 회복시킬 수 있는 유전자가 있다(사진=ⓒ셔터스톡)

플루오로젠이 유전자 돌연변이를 감지하는 방법

먼저, 분석할 수 있는 혈액 또는 타액의 샘플을 채취해야 한다. 다음으로, 이 샘플을 니트로셀룰로오스 종이에 두고 유리 슬라이드 홀더 위에 배치해야 한다. 그 후 분석을 위해 이 종이와 함께 유리 슬라이드 홀더를 투시진단장치 아래에 둔다.

투시진단장치는 2가지 광스펙트럼 필터를 통해 종이의 형광성 올리고뉴클레오티드를 확인한다. 첫 번째 필터는 종이 위의 형광성 염료를 활성화하고 두 번째 필터는 방출 스펙트럼을 포착한다. 이처럼 필터를 통과하게 되면 유전자 돌연변이의 존재를 확인할 수 있다.

한편, 스마트폰은 아래의 사진을 찍기 위해 투시진단장치 위에 놓아야 한다. 설치한 전용 앱으로 촬영한 사진으로 빛의 강도를 평가하는데, 밝게 보이는 표본은 보통 BRCA1 유전자 돌연변이를 나타낸다.

“스마트폰의 기술이 빠르게 발전하고 계산 능력이 높아졌으며 고해상도 카메라와 GPS 기능, 인터넷 연결로 현장에서 사용할 수 있는 스마트폰 기반 POC 테스트(POCT) 플랫폼이 가능해진 것”이라고 가르티아 교수는 말했다.

가르티아 교수는 플루오로젠의 테스트 비용은 표준 테스트 및 가정용 테스트 키트보다 저렴하다고 말했다. 연구팀의 평가에 따르면, 플루오로젠 1회 테스트 비용은 50달러(5만6,000원)이하지만 상용화가 되는 경우 병원에서 가격을 높일 수 있다. 그러나 BRCA1 유전자 돌연변이에 대한 검사 비용은 기존 방법보다 새로운 플루오로젠이 저렴하다.

연구팀은 빠른 시일 내에 기기를 완성해 상용화되기를 바라고 있다. 플루오로젠의 상업용 버전은 병원에서 사용할 수 있도록 고안됐다. 이 기기를 사용해 테스트를 받는 환자는 검사부터 결과를 받아보는 데 20분 정도 시간을 할애하면 된다.

검사 결과가 양성인 경우, 담당 의사는 환자가 여성이면 유방암이나 난소암을, 남성이면 췌장암에 대한 추가 검사를 권할 수 있다.

BRCA1 및 BRCA2에 대한 유전자 테스트 결과

비용도 비싸고 결과를 받아보기까지 며칠이 걸리지만, BRCA1 및 BRCA2 돌연변이에 대한 유전자 테스트는 대부분의 주요 병원에서 이용이 가능하다. 결과는 양성이나 음성, 또는 불확실하다고 나올 수 있다.

1. 양성 결과는 BRCA1 또는 BRCA2의 유전자 돌연변이가 유전됐다는 것을 의미한다. 이는 특정 유형의 암에 걸릴 위험이 크다는 것을 뜻하기도 한다. 그러나 암에 걸릴 시점이나 정확한 발병 여부를 말할 수는 없다. 두 가지 유전자의 모든 돌연변이가 암과 관련된 것은 아니기 때문이다.

2. 음성 결과는 양성 결과보다 평가가 어렵다. 환자의 가족력에 대한 충분한 유전자 정보가 부족하기 때문이다. 임상의는 결과를 적절하게 해석하기 위해 환자의 가족을 조사해야 한다.

3. 불확실한 결과는 BRCA1 또는 BRCA2에서 돌연변이가 발생했다는 것을 의미하지만 암과는 관련이 없다. 즉, 유전자 변형이 환자의 건강에 해로운지 알지 못한다는 뜻이다.

[메디컬리포트=김효은 기자]


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