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통풍 위험성과 관련이 있는 유전자 변형
2019-06-01 09:00:05
김효은
▲통풍은 관절염과 유사한 관절 질환이다(출처=123RF)

[메디컬리포트=김효은 기자] 통풍은 관절염의 일종으로써 요산이 혈류 속에 쌓여서 요산염 결정이 만들어지고 관절에 염증이 유발되는 질병이다. 최근 한 연구팀은 사람들이 통풍에 걸릴 위험성이 높아지는 원인을 놓고 연구를 진행했다.

뉴질랜드 오타고대학의 연구팀은 유전적 요인이 통풍 발병 위험성과 관련이 있다는 연구 결과를 발표했다.

▲체내 요산이 축적되면 통풍이 발생한다(출처=123RF)

통풍의 유전자 변형

통풍의 주요 원인은 관절에 요산염 결정이 축적되는 것이다. 요산은 인체에서 흔히 볼 수 있는 것이다. 인체는 육류와 알코올 음료 같은 식품을 소화시킬 때 푸린을 분비한다. 인체가 이런 식품들을 작은 입자로 분해하면 그 부산물로써 요산이 만들어진다.

통풍의 주요 원인이 과잉 요산이라면 음식을 적게 먹어도 통풍에 걸리는 이유는 무엇일까? 오타고대학의 연구팀은 통풍 발병의 원인을 유전자 변형이라고 지적했다. 그리고 통풍 발병 위험성을 HNF4A 의존 PDZK1 발현과 연관지었다.

PDZK1는 동일한 이름의 단백질 생성을 명령하는 유전자다. 연구팀은 이 단백질이 위장관과 신장에서 요산염 결정을 제거하는 기능을 한다고 설명했다. 즉, 이 유전자가 적절하게 기능한다면, 인체 내에서 혈청 요산염이 높아질 때 과잉 요산을 배출하는 것이다. 그러나 유전자 변형이 일어나면 단백질에 변화가 발생한다.

“유전자 변형이 PDZK1 단백질에 직접적인 영향을 미치지는 않지만 생성된 PDZK1 유전자 양에 변화가 발생한다”고 이번 연구의 공동 저자인 줄리아 호스필드 박사는 설명했다.

유전자 변형의 범위

연구팀은 PDZK1 유전자 발현을 평가하기 위해 제브라피시를 사용했다. 그리고 PDZK1의 유전자 변형인 rs1967017의 영향을 측정하기 위해 HEK293 및 HepG2 세포에 루시페린 분석법을 적용했다. 연구 결과에 따르면, HNF4A라는 또 다른 유전자가 혈청 요산염 관리에 영향을 미치는 것으로 밝혀졌다.

간세포핵인자 4알파 또는 HNF4A 유전자는 유전자 발현과 관련된 단백질을 생성하라는 명령을 내린다. 이 유전자는 간과 신장, 장 발달의 기능을 한다.

연구팀은 유전자 변형이 HNF4A 생성에 영향을 미치고 그 결과 HNF4A 의존 PDZK1의 효능이 사라진다고 설명했다. 이 같은 결과로 혈청 요산염을 조절하는 필수 단백질 양이 줄어들어 통풍 유발 위험성이 높아지게 된다.

게다가, 유전자 변형과 그 변화는 인간의 위장 및 신장에서도 찾아볼 수 있다고 지적했다.

이번 연구 결과는 유전자 문제가 있는 사람이 통풍에 걸릴 가능성이 높다는 사실을 알게 됐다. 그 결과, 유전자 변형의 특징을 알고 이에 영향을 받은 장기를 확인하여 통풍 환자 치료의 정확성을 높이게 됐다. 또한 유전자 변형을 표적으로 한 새로운 치료법으로 통풍으로 인한 신장 질환 같은 합병증도 예방할 수 있다.

현재까지 알려진 위험 인자

식습관, 체중, 가족력, 기존의 건강 질환 같은 위험 인자에 노출된 사람들은 통풍에 걸릴 가능성이 높다.

그리고 여성보다도 남성이 통풍에 걸릴 위험이 높지만, 여성도 폐경기가 되면 요산 수치가 남성과 비슷해진다.

한편, 통풍 환자들은 관절통과 관절염, 관절 홍반, 염증으로 인한 움직임 감소, 부기 등의 증상이 나타난다.

그리고 치료하지 않는 경우, 증상은 점점 심각해져 장애로까지 이어질 수 있다. 그리고 혈중 요산 수치가 높아져 신장이 망가질 수 있다. 또한, 방광에 생긴 요산염 결정을 치료하지 않는 경우 신장 결석에 걸릴 수 있다.

▲통풍을 치료하기 위해서는 진통제를 복용해야 한다(출처=123RF)

통풍의 치료

통풍은 항염증제와 진통제 등의 치료제를 사용해 치료할 수 있다. 일례로 콜히친은 혈청 요산염을 줄여 급성 통풍 증상을 개선할 수 있다. 그리고 코르티코스테로이드도 관절통과 관절염을 완화할 수 있다.

그 외에, 통풍 증상을 개선할 수 있는 몇 가지 방법이 있다. 먼저, 과잉 요산을 배출할 수 있도록 다량의 물을 마셔야 한다. 그러나 술이나 탄산음료는 피해야 한다. 그리고 가급적 스트레스 받는 상황을 피해 증상이 악화되는 것을 막아야 한다.

[메디컬리포트=김효은 기자]


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