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[다운증후군 증상]다운 증후군(down syndrome)은 어떤 질병일까
2018-10-30 15:00:33
한수민
▲다운증후군은 21번 염색체가 중복 존재하기에 발생된다(출처=게티이미지뱅크)

다운 증후군(down syndrome)은 상염색에 이상으로 나타나는 질환 중에 가장 흔하게 나타나는 질병으로 지금으로부터 150년전에 처음 발견되었다. 750명 중에 한명 꼴로 발생하기 때문에 주변에서도 어렵지 않게 찾아볼 수 있다. 정상인에게서는 21번 염색체가 두개만 존재하는데, 다운 증후군 환아의 경우에는 21번 염색체가 하나 더 존재하게 되어 이러한 질병이 생겨나는 것이다. 다운증후군이 생겨나는 이유는 정자와 난자 분열에 이상이 있어 생겨나게 된다. 다운증후군은 산모의 나이가 많을 수록 위험이 증가한다. 

▲다운증후군 환아의 얼굴은 특징적이다(출처=게티이미지뱅크)

다운증후군 증상을 알아보자

다운증후군(down syndrome)의 증상은 다양하지만 얼굴의 모양은 남자아이나 여자아이 모두 비슷한 특징을 가지고 있다. 다운 증후군에 걸리 경우 겉모습 뿐 아니라 인지에 있어서도 이상이 일어나게 되며 건강적인 문제가 다수 따를 수 있다. 다운증후군 증상은 눈이 작으며 위로 올라간 모양을 갖추고 있다. 코는 오똑하지 않으며 작고, 입은 작으며 혀는 커다랗고 통통하다. 귀는 작으며 둥글납작한 형태의 얼굴형태를 가지고 있다. 머리카락은 가느다랗고, 뒤통수는 오목한 편이다. 다운 증후군의 신체적인 특징은 사지에서도 드러난다. 손가락은 짧고 굵으며 안쪽으로 휜 모양이며 발 역시 크기가 작다. 다운증후군에 걸리면 근육의 긴장도가 낮아지기 때문에 말하는것이 어려워지며 일어서며 앉는 등의 행동이 어려울 수 있다. 근육 긴장도와 관련된 다운증후군의 증상은 물리치료로써 개선해나간다.
다운증후군 아이들의 IQ는 50 정도로 다소 낮은 편이지만 학습은 가능하다. 다운증후군에 걸리게 되면 평균 수명인 50세 정도까지 살아가게 된다.

▲다운증후군은 융모막 채취, 양수천자 등으로 검사한다(출처=게티이미지뱅크)

다운증후군 조기발견 방법

다운증후군 초음파로 검사하거나 융모막을 채취하고 양수 천자를 함으로써 다운 증후군을 초기에 발견할 수 있다. 다운증후군을 앓고 있는 아이를 이미 낳았던 산모의 경우에는 그 다음의 임신에서 다시 다운증후군을 가진 아이를 출산할 수 있기 때문에 산전 염색체 검사를 실시한다. 다운증후군을 미리 검사하기 위해서는 임신 20주 배크기, 임신 17주 배크기 등의 주기적인 검사를 실시함과 동시에 병원에 방문하여 기형아검사를 하는것이 좋다. 

[메디컬리포트=한수민 기자]


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