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다운 증후군, 에드워드 증후군 등 선천적 기형의 원인은?
2019-06-12 09:00:03
신효성
▲다운증후군은 상염색체 이상에 의한 질환이다(출처=게티이미지뱅크)

[메디컬리포트=신효성 기자] 다운 증후군은 특징적인 얼굴과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애를 나타내는 질환이다. 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔환 질환으로 750명 중의 1명 정도 다운 증후군이 발생하는 것으로 알려져 있다. 다훈 증후군은 정상인에서 두 개만 가지는 21번 염색체를 여분으로 1개 더 가지게 될 경우 발생하게 된다. 21번 염색체에 있는 유전 정보 물질이 과다하게 존재하여 다운 증후군이 발생하게 된다고 한다. 

▲다운증후군은 양수검사를 하기 전까지 확진할 수 없다(출처=게티이미지뱅크)

다운증후군 낙태에 대해

2차 기형아검사 다운증후군 고위험군으로 나올 경우 상당히 심란할 것이다. 2차 기형아검사 다운증후군 고위험군은 양성이 나올 확률이 낮아 양수검사를 통해 정확히 확진할 수 있다. 대부분의 태아는 정상일 가능성이 높기 때문에 양수검사를 하기 전까지 임산부가 스트레스 받지 않도록 주의를 기울어야 한다. 만약 다운증후군이 확진되었다면 출산을 할지 중절수술을 해야할지 결정해야 한다. 다운증후군 낙태에 대해서 논란이 많지만 우리나라의 경우 모자보건법시행령 제 14조에 의거하여 중절수술이 가능하며 산부인과 전문의와 상담을 통해 결정을 하는 것이 바람직하다. 

▲에드워드 증후군은 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군이다(출처=게티이미지뱅크)

에드워드 증후군 

다운증후군과 비슷한 에드워드 증후군은 21번 염색체의 이상으로 생기는 다운증후군과 달리 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군이다. 다운증후군 다음으로 흔한 상염색체 삼체성 증후군으로 약 8,000명 당 1명의 빈도로 발생한다. 여아에서 3~4배 정도 더 많이 발생하는 것으로 보고되고 있으며 대부분 출생 후 10주 이내에 사망한다고 한다. 에드워드 증후군은 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도는 높아지며 정상세포와 삼염색체 세포가 혼합되어 존재하는 경우에 나타날 수 있다. 

▲터너증후군은 성염색체의 문제로 발생하는 선천 기형에 의한 질병이다(출처=게티이미지뱅크)

터너증후군

터너증후군은 성염색체의 문제로 발생하는 선천 기형, 변형 및 염색체 이상에 의한 질병이다. 난소 형성 부전과 함께 저신장증을 포함한 다양한 신체 변화가 나타난다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 산모의 연령대가 높다고 발생할 확률이 높은 것은 아니며 산모의 나이가 젊은 경우에도 터너 증후군이 발생한다. 터너증후군은 저신장이 가장 큰 특징이며 사춘기가 대부분 오지 않는다고 한다. 

[메디컬리포트=신효성 기자]


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