소아와 청소년에게서 나타나는 일부 골종양 유형이 진단 이전부터 자라기 시작한다는 연구 결과가 발표됐다. 연구팀은 소아 골종양은 명확한 징후가 나타나기 이전부터 수년에 걸쳐 형성될 수 있다고 주장했다. 이번 연구를 진행한 웰컴트러스트생거인스티튜트(Wellcome Trust Sanger Institute)의 연구진은 아동 골종양을 탐지할 새로운 방법으로 더욱 개선된 치료법을 개발할 수 있게 됐다고 밝혔다.
아동 골종양과 관련된 유전자
미국아동암기구(American Childhood Cancer Organization)에 따르면, 골육종과 유잉육종 모두 아동의 뼈 조직에서 발생하는 가장 일반적인 악성종양이다. 둘 중 무릎뼈에서 발생하는 골육종이 더 일반적이다. 반면 유잉육종은 희귀 골종양으로 갈비, 상완 및 골반 같은 여러 부위의 뼈에서 시작된다.
영상 촬영 및 실험실 테스트로 뼈에서 발생한 악성종양을 탐지할 수 있지만, 진단은 질병 발생보다 한참 늦을 수 있다. 최근 한 연구팀은 진단 테스트 전 수년 동안 뼈에서 악성 종양이 발생할 수 있다는 사실을 밝혀냈다. 아동의 골종양에서 대규모 유전 정보를 재배열해 이 같은 사실을 알 수 있었다.
연구팀은 유잉육종에서는 함께 결합될 수도 있는 'EWSR1'과 'ETS'라는 두 가지 유전자를 구분했다. NIH에 따르면, EWS RNA 결합 단백질 1 유전자는 EWS 단백질에게 지시를 한다. 전문가들은 EWSR1의 존재를 알고 있지만 완전히 이해한 것은 아니다. 이 유전자의 한 부위는 유전자 전사가 가능하지만 또 다른 부위는 RNA와 결합하게 만든다.
한편, ETS 유전자는 ETS 전사 인자에 속하며, 세포 분화, 세포 이동, 세포 확산, 프로그램된 세포사를 포함해 여러 세포 기능에 다양하게 사용되고 있다.
두 가지 유전자 결합 조사하기
연구팀은 유전자가 결합하는 방법을 이해하기 위해 염기서열분석 후 124개 종양 게놈을 분석했다. 그리고 모든 종양의 50%가량이 유전적 결합을 한다는 사실을 확인했다. DNA가 스스로 완전히 재배열되어 복잡한 고리를 만들게 될 때 결합이 발생하고 있었다.
"아이들이 걸리는 육종은 유전자 결합 때문이지만, 아직도 이런 사건이 어떻게 언제 발생하는지 그리고 이러한 과정이 재발하는지는 알지 못한다. 그리고 유잉육종의 42%가량에서 조기 염색체 분열이 일어나고 있으며, 두 가지 중요 유전자가 결합할 뿐만 아니라 수많은 중요 부위가 파열되고 있다는 것을 확인했다"고 이번 연구의 선임 저자인 아담 실리언 박사는 설명했다.
염기서열분석 결과, 암이 진단되기 전 수년 동안 두 가지 유전자 결합이 계속해서 발생할 수 있다는 사실이 나타났다. 이는 유잉육종이 빠르게 자라는 골종양이라는 기존의 이론과 완전히 반대됐다. 이처럼 아동 골종양을 검사하기 위한 새로운 방법을 개발할 가능성은 여전히 열려 있다.
"원칙적으로 이번 연구는 유잉육종이 발현되기 전 조기에 감지될 수 있다는 증거를 제시하고 있다. 소아암을 조기에 발견할수록 종양이 작기 때문에 치료가 쉬울 수 있다"고 또 다른 저자인 샘 베자티 박사는 말했다.
연구팀은 복잡한 DNA 재배열이 암을 더욱 공격적으로 만든다는 사실도 밝혀냈다. 이 정보는 재발 가능성이 있는 환자들의 치료 요법을 개발하는 데 유용하게 사용할 수 있다.
골 통증 나타나는 유잉육종
모든 소아 골종양의 10~15%가량은 유잉육종으로 구성되어 있다. 이 희귀암의 주된 특징은 과요오드산 쉬프염색 테스트로 노출되는 작고 둥근 파란 세포다. 유잉육종은 유잉골종양, 체외뼈 유잉육종, 원시 신경 외배엽종양, 아스킨 종양이 포함된 종양 과로 분류된다.
유잉육종 증상의 특징은 골 통증이다. 일부는 암이 퍼진 뼈에 혹이 느껴지기도 하며, 이 혹은 해당 뼈와 관련된 움직임을 방해한다. 골 통증이 퍼지면 간단한 엑스레이만으로도 종양의 존재를 확인할 수 있다.
제임스 유잉 박사는 방사선 치료에 반응하는 악성종양 발견 후 이 종양과 골육종을 분류할 수 있었다. 그러나 유잉육종은 다중약물 항암 화학요법과 수술적 개입으로 치료할 수 있다. 유잉육종의 회복률은 60% 정도며 골육종과 비슷한 수준이다. 이 질병은 10~19세 연령대의 십 대들에게 일반적이며 여자아이보다는 남자아이에게 빈번하게 발생한다.
[메디컬리포트=김성은 기자]