미국에서 단순한 두통이라고 생각했던 것이 14세 소년의 삶을 예상치 못한 시나리오로 바꾸어 놓았다. 소년은 급성 파종성 뇌척수염(Acute Disseminated Encephalomyelitis, ADEM)이라는 희귀하고 잠재적으로 치명적인 질환을 앓는 것으로 진단됐다.
크리스토퍼 번치라는 이름의 이 십대 소년은 아이오와대학 아동병원의 중환자실에서 ADEM 진단을 받았다. 일차적으로 나타난 증상은 두통이었고, 그다음으로 비정상적으로 긴 수면이 이어졌다. 소년을 진료한 의사들은 대부분의 ADEM 사례와 비교하여 그의 상태가 매우 안 좋다는 걸 발견했다.
두통이 희귀 뇌 질환에 이르기까지
얼마전 이제 막 고등학교 1학년이 된 크리스토퍼 번치는 한참 축구 연습을 한 후 부모에게 두통을 호소했다. 소년의 어머니는 크리스토퍼가 축구를 하다가 탈수됐다고 생각했다. 탈수가 되면 체액 손실로 인해 두뇌가 잠시 수축하여 통증을 유발할 수 있기 때문에 어머니의 생각도 일리가 있었다.
하지만 그후로 크리스토퍼는 이틀 내내 잠만 자면서, 뭔가가 크게 잘못됐다는 신호를 보냈다. 부모가 급히 병원으로 데려가자, 의사들은 크리스토퍼에게 ADEM이 발병한 것을 발견했다. 크리스토퍼의 아버지는 아들의 상태가 4시간 만에 믿을 수 없을 정도로 빠르게 진행됐다고 말했다. 의사들은 환자의 예후가 암울하다고 내다봤다.
소년의 아버지는 "그때부터 모든 게 순식간에 진행됐습니다. 아들과 함께 14년 동안 아름다운 시간을 보내서 매우 행복합니다. 하지만 14년이 전부라는 사실에 너무나 화가 납니다" 라고 심경을 밝혔다.
ADEM이란?
미국 국립신경장애및뇌졸중연구소는 ADEM이 뇌와 척수에서 짧지만 광범위한 염증성 공격을 특징으로 한다고 밝혔다. 이 염증은 미엘린 수초를 손상시킨다. 미엘린 수초는 신경 섬유를 감싸는 보호막 역할을 한다. ADEM이 미엘린 수초를 공격하면, 신경 섬유가 외부의 힘에 노출되고 비효율적으로 신호를 전송하게 된다.
ADEM의 임상 증상으로는 두통, 발열, 메스꺼움, 구토, 피로감 등이 있다. ADEM은 뇌의 백질 부분을 손상시켜, 시력 상실, 쇠약이나 마비, 자발적인 근육 조정의 어려움과 같은 몇가지 다른 증상을 유발한다. 매우 드문 경우지만 ADEM 환자가 발작이나 혼수상태에 빠지기도 한다. 이 모든 증상은 염증이 어떤 신경에 영향을 미쳤는지에 달려있다.
ADEM의 진단 방법
의료진은 ADEM 발병 여부를 정확하게 결정할 수 있는 진단 기준을 가지고 있다. 미국 클리블랜드 클리닉에 따르면, ADEM의 진단 기준에는 하나 이상의 신경학적 증상, 감염, 신경학적 증상과 감염의 관계, 그리고 며칠 내에 증상이 악화하였는지 여부가 포함된다.
환자의 최근 감염이나 예방접종에 대한 의료 기록을 살펴보는 건 필수다. 왜냐하면, ADEM은 세균성 또는 바이러스성 감염이나 백신 투여(예 : 홍역, 볼거리, 풍진 등) 이후에 발생할 수 있기 때문이다. 병원균이 신경 섬유에 도달할 때, 면역체계의 염증 반응은 미엘린을 손상시킬 수 있다.
진단을 확고히 하기 위해 증상을 확인하는 신경학적 검사, 자기공명영상(MRI)을 이용한 뇌와 척수 검사, 요추천자, 혈액 검사를 반드시 수행해야 한다. 다른 잠재적 원인을 배제하기 위해서다.
ADEM 치료
ADEM 치료를 위해 특별히 고안되고 승인된 약물은 없다. 또한, ADEM을 치료하는 방법에 대해 정해진 지침도 없다. 의료진은 뇌와 척수의 염증 및 기타 관련 증상을 줄이는 약물로 ADEM의 악화를 완화시킨다.
- 코르티코스테로이드(Corticosteroids): 주 치료법은 염증을 줄이기 위해 3~5일 동안 하루에 한 번씩 메틸프레드니솔을 비롯한 부신피질호르몬제(코르티코스테로이드)를 고용량 투여하는 약물치료이다. 며칠 뒤 경구용 스테로이드 제제를 추가로 투여할 수도 있다. 고용량 스테로이드를 투여하는 것은 신속하게 염증을 줄이고 환자의 회복 속도를 높이기 위함이다.
- 혈장분리반출술(Plasmapheresis): 코르티코스테로이드를 사용해도 환자의 상태가 호전되지 않을 경우 시도하는 두 번째 치료법은 혈장분리반출술이다. 염증을 줄이기 위해 기계적으로 혈액 내 특정 유해물질을 제거하는 치료법이다. 보통 이틀에 한 번씩 최대 14일까지 수행한다. 혈장분리반출술의 전 과정은 몇 시간 동안 지속된다.
- 정맥 면역글로불린 요법(Intravenous immunoglobulin therapy): 일부 자가면역질환의 활동을 감소시키는 혈액제제를 적용하는 치료법이다. ADEM 환자에게는 정맥 면역글로불린 치료제가 5일 동안 매일 투여된다.
- 화학요법(Chemotherapy): 항암 치료에 흔히 사용되는 화학요법은 면역체계의 과도한 활동을 제어하는 데에도 사용될 수 있다. 다만 의사는 다른 치료법이 효과적이지 않은 경우에만 화학요법을 제안해야 한다.
ADEM 치료의 위험성
다른 치료법과 마찬가지로 ADEM에 사용되는 치료법도 부작용을 일으킬 수 있다.
코르티코스테로이드는 기분 변화, 혈당 수치 증가, 칼륨 수치 저하, 의도하지 않은 체중 증가 등 여러 가지 부작용을 유발할 수 있다.
정맥 면역글로불린요법은 혈액제제를 사용하기 때문에 알레르기 반응과 감염을 일으킬 수 있다.
한편 혈장분리반출술은 혈액 내 응고 단백질 감소로 인한 불편함, 감염, 출혈을 유발할 수 있다.
대부분의 ADEM 환자가 거의 정상적인 회복이 가능하지만, 크리스토퍼 번치의 경우는 때아닌 죽음을 초래한 최악의 사례였다.
[메디컬리포트=고진아 기자]