전 세계 인구의 1%가 앓고 있는 자폐증. 자폐증은 사회적 상호 작용 장애를 비롯한 변화에 대한 부적응, 의사 소통 능력 부족, 학습 장애, 언어 지연 및 빛과 소리에 관한 과민증 등의 복잡한 신경 행동 상태를 일컫는다.

이에 더해 최근 한 연구에서는 다낭성 난소 증후군을 앓고 있는 여성의 경우 자폐아를 출산할 확률이 높다는 결과가 나왔다.

다낭성 난소 증후군(PCOS)

다낭성 난소 증후군이란 가임기 여성에게서 흔하게 나타나는 내분비 질환이다. 발병율은 약 5~10% 가량으로, 호르몬 분비 이상으로 배란 장애가 발생해 난소내에 여러 개의 난포가 쌓이는 상태를 뜻한다. 가령 남성 호르몬인 안드로겐이 과다해지면서 월경이 길어지거나 혹은 드물게 나타날 수 있다.

메이요 클리닉에 따르면 다낭성 난소 증후군을 일으키는데 영향을 미치는 몇 가지 요인이 존재한다.

* 높은 수준의 인슐린 : 인슐린은 세포가 과당을 사용할 수 있게 해주는 호르몬이다. 그러나 췌장이 너무 많은 인슐린을 생성하면, 체내 세포가 저항성을 가지게 되면서 혈당 수치가 올라가고 더 많은 인슐린 생성을 유발하게 된다. 결국, 이는 순환적으로 발생하게 된다. 또한, 과다한 인슐린은 안드로겐 생성을 증가시켜 배란을 어렵게 만든다.

* 유전 : 다낭성 난소 증후군과 연관된 특정 유전자가 존재한다. 이에 어머니가 가진 이런 유적적 요인을 딸이 물려받으면서 증후군이 나타날 수 있다.

* 경도 염증 : 경도 염증을 가진 경우에도 안드로겐이 생성돼 다낭성 난소 증후군이 유발될 수 있다.

다낭성 난소 증후군의 증상은 시간이 지나면서 발전되는데, 첫 번째 월경 기간에서도 어느 정도 그 징후를 볼 수 있다. 가령 월경 주기가 불규칙하거나 장기간 혹은 그 반대로 드물게 생리를 하는 것으로, 1년에 9회 미만으로 한다면 이 증후군을 의심해볼 필요가 있다.

또 다른 증상으로는 다낭성 난소다. 다낭성 난소란 여성의 난소가 확대되면서 난을 둘러싼 주변에 난포가 쌓이는 상태를 의미한다.

이외에도 고안드로겐혈증이 있다. 이 경우 남성 호르몬인 안드로겐 수치가 높아지면서 젊은 여성에게서는 다모증이나 여드름, 그리고 나이든 여성에게서는 탈모증이 발현될 수 있다.

합병증 역시 발생하기 쉽다. 불임이나 임신성 당뇨병, 임신성 고혈압, 비만, 조산, 제2형 당뇨병, 수면무호흡증, 우울증 및 불안, 그리고 심지어는 암까지도 유발할 수 있다.

이런 가운데, 새로운 연구에서는 다낭성 난소 증후군이 태아의 뇌 발달을 방해, 자폐증을 유발할 수 있다는 결과가 나와 주목을 끈다.

다낭성 난소 증후군과 자폐증

'병진 정신의학(Translational Psychiatry journal)'에 발표된 이 연구는 케임브리지 대학 연구팀이 수행한 실험을 통해 이같은 결과를 얻었다. 연구팀은 지난 2015년 연구를 통해 자폐증 아동이 테스토스테론을 포함한 성 스테로이드 호르몬의 수치가 높다는 것을 발견한 바 있다. 이는 유아의 신체와 뇌를 남성화시키는데 주요 원인으로 작용했다는 분석이다. 또한, 태아의 성 스테로이드 호르몬이 특히 남자아이의 자폐증 발달에 관여한다는 사실도 밝혀졌다.

연구팀은 이에 자폐증 아동에게서 발견된 높은 수준의 호르몬이 발생하게 된 원인과 그 호르몬이 어디에서 유래하는지를 조사, 분석해 어머니에게서 온 것이라는 가설을 세웠다. 만일 어머니가 일반적인 수치보다 더 높은 테스토스테론 수치를 가지고 있다면, 다낭성 난소 증후군을 가진 여성의 경우 임신 중 성 스테로이드 호르몬이 태반을 넘어 태아까지 호르몬에 노출시켜, 태아의 뇌 발달을 변화시킬 가능성이 더 높다는 설명이다.

연구팀은 이 가설을 테스트하기 위해 다낭성 난소 증후군을 가진 8588명의 여성과 그들의 첫째 자녀의 데이터를 수집, 이를 건강한 4만 1127명의 자료와 비교 분석한 이전 연구를 검토했다. 그 결과, 연구팀은 증후군을 가진 여성이 그렇지 않은 여성보다 자폐아를 출산할 가능성이 2.3% 높았다고 밝혔다. 증후군이 없는 여성의 경우 1.7%로 나타났다.

대학의 자폐증 연구 센터의 책임자인 사이먼 바론-첸 교수와 연구 책임자는 이와 관련, 테스토스테론이 유아의 행동과 정신에 영향을 줄 수 있는 태아의 두뇌 개발 부분에 명백하게 영향을 미친 것으로 나타났다고 설명했다.

증후군 관리 방안

다낭성 난소 증후군을 완벽하게 치료할 수 있는 처방은 없지만, 관리하는데는 다양한 방법을 적용할 수 있다. 먼저 건강한 체중을 유지해 인슐린 수치를 감소시키는 것. 이는 안드로겐 생성을 줄이고 배란을 회복시킬 수 있다. 이를 위해서는 건강한 생활 습관을 유지해, 혈당 수치를 낮추고 인슐린 저항을 예방할 수 있어야 한다.

불규칙한 월경 주기 조절에 관련해서는, 의사는 에스트로겐 및 프로게스틴 같은 피임약을 복용하는 처방전을 내릴 수 있다. 이 호르몬들은 안드로겐 생산을 감소시키고 에스트로겐을 조절할 수 있도록 도움을 준다. 메트포르민 역시 인슐린 저항성을 개선시키고 수치를 낮추는데 사용될 수 있다.

[메디컬리포트=고진아 기자]