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美 FDA, 유전자 치료제 개발 촉진하는 새로운 지침 발표
등록일 : 2018-07-18 15:36 | 최종 승인 : 2018-07-18 15:36
김성은
▲DNA를 대체하는 과학자의 손(출처=셔터스톡)

[메디컬리포트=김성은 기자] 유전자 치료제란 유전적 결함으로 발생한 질환을 치료 효능이 있는 유전자를 활용해 치료하는 것을 말한다. 모든 환자에게 유전자 치료 효과가 나타나는 것은 아니지만, 분명 일부 환자는 유전자 치료제의 혜택을 입을 수 있다. 이런 이유로 최근 미국 식품의약국(FDA)은 안전하고 효과적인 유전자 치료제의 개발을 촉진하기 위해 관련 지침을 현대화한 초안을 발표했다.

FDA, 유전자 치료에 대한 규제 재정비

2017년 FDA는 유전자 치료 분야에서 급속한 진전을 보인 세 가지 유전자 치료제를 승인했다. FDA는 헌팅턴 무도병, 혈색소 침착증, 낭포성섬유증 등 심신을 약화하는 수많은 질병 치료에서 유전자 치료제의 잠재력을 인정했다. 유전자 치료제는 유전질환뿐만 아니라 자가면역 질환, 심혈관질환, 심지어 HIV/AIDS와 같은 비유전적 질환 치료에도 일조할 수 있다.

유전자질환 치료에 시사하는 의미

FDA는 유전자 치료제 개발의 특정 측면을 다루는 규정을 현대화하는 노력을 기울였다. 이러한 규제 재정비는 유전자 치료제 개발 연구에 몰두하는 제약사에도 도움이 된다. FDA의 새로운 지침 초안은 유전자 치료제 개발과 관련 6가지 측면을 다루고 있다.

1 혈우병에 대한 유전자 치료

혈우병은 피가 정상적으로 응고하지 않는 질환으로, 혈액 응고 과정에 관련된 단백질의 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내에 피를 굳게 하는 물질인 응고인자가 부족하게 되어 발생한다. 현재 혈우병에 대한 유전자 치료제는 비정상적이거나 누락된 응고 인자를 장기간 생산할 수 있는 단일 용량 치료제로 개발되고 있다.

FDA의 새로운 지침 초안은 혈우병 치료를 목표로 하는 유전자 치료제 개발의 적절한 경로를 정의하기 위해 모든 임상시험에서 고려해야 할 사항 즉 유효성, 안전성, 임상시험 설계, 연구 참여 인원, 환자 경험 등에 관련된 권고사항을 제공한다. 또한 혈우병 치료를 위한 유전자 치료제의 승인을 가속하기 위해 제약사가 사용할 수 있는 대리 종점에 대한 권고사항도 제시한다.

2 망막질환에 대한 유전자 치료

유전성 망막질환은 환자의 시력에 심각한 영향을 미칠 수 있다. 치료하지 않고 내버려두면 영구적인 실명을 초래하기도 한다. 많은 유전성 망막질환 중 하나는 노른자 모양 황반 이영양증으로, 두 눈의 황반부에 달걀노른자 모양의 병변이 생기는 병이다.

이번 FDA 지침 초안은 소아와 성인 환자 모두에게 영향을 미치는 망막질환에 대한 유전자 치료제 개발의 고려사항을 제시한다. 또한, 초안에는 유리체 강내 주사, 망막 하 주사, 캡슐에 담겨 눈에 이식되는 장치 등에 의해 전달되는 다양한 유전자 치료제개발과 관련된 권고사항이 담겨 있다.

3 희귀질환에 대한 유전자 치료

미국에서만 최소 20만 명이 희귀질환을 앓고 있다. 전 세계적으로 약 7,000건의 희귀질환이 3억 명이 넘는 사람에게 영향을 미치는 것으로 추산된다. 희귀질환의 약 80%는 단일 유전자 결함으로 인해 발생한다. 골형성부전증과 폰힙펠 린다우병은 잘 알려진 희귀질환이다. 대부분 희귀질환에는 승인된 치료법이 없다.

FDA의 이번 지침 초안은 희귀질환에 대한 유전자 치료를 위한 임상 개발 프로그램의 모든 단계에서 전 임상, 제조 및 임상시험 설계에 대한 권고사항을 제공한다.

▲암 치료를 위한 유전자 치료법(출처=셔터스톡)

4 유전자 치료제의 화학, 제조, 품질관리(CMC)

이 권고안은 임상 개발 프로그램 제조자들과 후원자들에게 실험적 유전자 치료제의 정체성, 효능, 순도, 품질, 안전성을 보장하기 위해 필요한 정보를 제공한다. 또한, FDA의 새로운 지침은 유전적 질환을 치료함에 있어서 약물이나 장치의 적용과 함께 여러 약물의 혼합 또는 약물과 장치의 복합 제재 적용에 대한 권고사항을 제시한다.

5 레트로바이러스 벡터 기반 유전자 치료제 테스트

현재 유전자 치료의 가장 일반적인 벡터는 바이러스다. 바이러스성 벡터는 분자 생물학자들이 치료 유전자 코드를 환자들에게 전달할 수 있게 해준다.

새로운 FDA 지침 초안은 유전자 치료제 제조 및 환자 추적 기간 동안 복제 가능한 레트로바이러스(RCR)에 대한 레트로바이러스 벡터 기반 유전자 치료제 테스트와 관련된 추가 권고사항을 제공한다. 특히 이번 지침 초안은 테스트할 물질의 식별 및 양에 대한 권고사항을 포함한다.

6 유전자 치료제 투여 후 장기 추적 관찰(LTFU)

임상시험과 관찰 연구에서 실험적인 유전자 치료제의 효능, 안전성, 부작용을 결정하기 위해서는 유전자 치료제를 투여한 환자들에 대한 장기간 추적 관찰 연구가 반드시 수행돼야 한다. FDA의 지침 초안은 장기 추적 관찰 연구의 설계에 관한 권고사항을 제공한다. 장기 추적 관찰 관련 권고사항은 유전자 치료제 투여 후 지연성 반응에 대한 자료 수집에 도움이 될 뿐만 아니라 연구 참가자와 연구자를 보호한다.

FDA는 이러한 지침 초안이 확정되면 2006년 11월 발표한 기존 RCR 및 LTFU 지침과 2008년 4월 발표한 CMC 지침을 대체하게 될 것이라고 밝혔다.

스콧 고틀리브 FDA 국장은 "유전자 치료는 많은 질환의 효과적인 치료제를 개발하는 가장 유망한 기회 중 하나"라고 역설하며, "유전자 치료제 중 일부는 분명 의료 행위의 윤곽과 더불어 심신을 쇠약하게 하는 병을 앓고 있는 환자의 운명을 바꿀 것"이라고 전망했다.

[메디컬리포트=김성은 기자]

[메디컬리포트=김성은 기자]

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