최근 게놈 연구에 따르면 DNA에서 눈, 피부 및 머리카락 색을 예측할 수 있다고 한다. 법의학 과학자들은 웹 기반 도구를 생성해 사람의 DNA 샘플에서 눈, 피부, 머리카락 색을 예측하는 방법을 만들었다. 이것은 범죄 수사 및 인류학 연구 등에 응용될 수 있다. 또 미래에는 대규모 인구 조사를 통해 더 많은 데이터를 알고리즘에 제공하고 머신러닝으로 이 예측 기술의 정확성을 향상시킬 수 있다. 그렇게 되면 DNA 샘플 만으로 해당 인물의 얼굴을 생성할 수 있다.

머리카락 색과 유전학의 상관 관계

모발의 색은 주로 유전학에 의해 결정되며, 여기에는 멜라닌 색소를 만드는 멜라닌 세포, 멜라닌 색소가 전달되는 모발의 각화 세포, 멜라닌 세포를 조절하는 섬유 아세포를 포함해 몇 가지 세포 유형이 관련된다.

유전학 저널에 발표된 킹스칼리지런던 연구진의 연구 결과에 따르면 유럽 혈통의 30만 명에게서 머리카락 색을 결정하는 데 중요한 역할을 하는 124개의 유전자가 발견됐다.

확인된 유전자 중 100개는 이전까지만 해도 모발 색에 영향을 미친다는 사실이 드러나지 않았었다. 단일뉴클레오티드다형태는 빨간 머리카락 유전성의 35%, 금발 머리카락과 검은 머리카락 유전성의 26%를 설명한다. MC1R 유전자의 코딩 변이는 빨간 머리카락을 나타낸다. 유럽 혈통의 여성은 남성보다 금발을 띌 확률이 높았다.

연구진은 이전까지 확인된 유럽인의 모발 색 영향 요인에 근거한 모델보다 훨씬 정확한 머리카락 색 예측 알고리즘을 만들기 위해 이 데이터를 사용했다.

피부색과 유전학의 상관 관계

피부 색소 침착은 햇빛 노출과 유전학의 조합에 의해 결정된다. 유럽의 국제 시각 유전체 컨소시엄의 GWAS에서는 모발 색에 영향을 미치는 유전자를 포함해 피부 색소 침착과 관련이 있는 유전자가 밝혀졌다. 그리고 피부색과 관련된 DNA 변이형을 가진 5개의 독특한 게놈 부위가 확인됐다.

눈 색깔과 유전학의 상관 관계

네덜란드 암스테르담자유대학의 생물심리학과 연구원 부차오 린에 따르면 눈 색깔은 61~100% 유전이다. 머리카락과 눈 색깔 모두는 OCA2와 TYR을 포함한 멜라닌 경로에 존재하는 유전자 변이에 의해 결정된다. 머리카락과 눈 색깔의 HERC2와 SLC24A4 유전자의 연관성 또한 확인됐다. 연구진은 이 발견을 토대로 예측 알고리즘의 기초를 형성했다.

눈, 머리카락 및 피부색 예측 소프트웨어

미국과 네덜란드의 국제 연구팀이 피부, 머리카락, 눈 색을 연결해 이것을 예측하는 새로운 소프트웨어 도구를 개발했다. 이들은 DNA 시퀀스에서 머리카락, 피부, 눈 색을 예측했다. 이 소프트웨어에 사용된 DNA 시퀀스는 범죄 현장이나 인류학적 연구에 사용될 수 있다. 이렇게 머리카락, 눈, 피부색 예측이 가능한 웹 도구가 무료로 배포된 것은 이번이 처음이다.

이 도구는 범죄 현장에서 DNA가 발견됐지만 기록에 일치하는 DNA가 없는 경우에 매우 유용하게 사용될 수 있다. 또 DNA만을 겨우 발굴해 낸 고고학자나 인류유적학자에게 매우 유용하다.

이전에는 피부색 예측이 불가능했으나 연구가 진행되면서 이제는 피부색을 상당히 정확하게 예측할 수 있다. 단순히 흑인, 백인, 황인을 나누는 것이 아니라 창백한 피부, 중간 피부, 어두운 피부, 검은 피부를 가려낸다.

소프트웨어의 개선점

이 소프트웨어는 여전히 제한적이다. 하지만 중국과 영국, 미국 등 다양한 국가에 존재하는 바이오 뱅크 데이터 베이스의 대규모 게놈 데이터 세트를 이 소프트웨어에 결합하면 가까운 미래에 상당히 개선된 도구가 등장할 수 있다.

머신러닝 알고리즘에 시각적 표현과 시퀀스 데이터 조합이 많아질수록 예측이 정확해진다. 그러다보면 DNA 시퀀스에서 얻은 정보로 사람을 재구성하는 것도 가능해진다.

다만 아직은 예측이 완벽하지 않으며 만약 이것이 범죄 용의자를 단정하는 데 사용됐을 때, 범죄 용의자와 닮았지만 범인이 아닌 사람이 의심받을 우려가 있다. 그런 경우 DNA 검사가 수행돼야 하는데, 이것은 사건과 관련이 없는 사람에게 불필요한 스트레스를 주며 잠재적인 문제를 일으킬 수 있다.

[메디컬리포트=강민경 기자]