헌팅턴 무도병(HD)은 통제되지 않는 움직임, 감정 문제, 인지 기능 퇴화 등을 유발하는 신경병성 장애다.

다수 생명공학 기업은 기능성 치료제를 개발하기 위해 수십조 원을 투자했지만 실패를 거듭했다. 그러던 중 지난해 12월, 아이오니스(Ionis) 제약회사가 헌팅턴 무도병 치료를 위한 돌파구를 마련했다.

특별한 치료 방법이 없는 헌팅턴 무도병에 걸린 사람의 수명은 상당 기간 단축된다. 성인이 돼 헌팅턴 무도병에 걸린 사람은 보통 증상이 나타난 후 15~20년 정도 살 수 있다. 또, 청소년기에도 헌팅턴 무도병에 걸릴 수 있다. 이 병에 걸린 학생들은 학교생활에 심각한 지장을 받는다. 청소년기 헌팅턴 무도병에 걸린 환자는 일반적으로 증상 발견 후 10~15년간 생존한다.

헌팅턴 무도병 증상은 팔과 다리, 머리, 얼굴, 상체 등이 통제할 수 없을 정도로 움직이며, 다음과 같은 증세도 나타난다.

1. 근육 질환과 비정상적이거나 느린 안구 운동, 비정상적 걸음걸이와 자세 등을 포함한 운동 문제

2. 사고 및 추론 능력 감퇴, 집중력 및 기억 문제, 구성 및 판단 능력 퇴화 등을 포함한 인지 문제

3. 무관심이나 과민반응, 사회적 고립감, 피로나 나약감, 불면증 등을 포함한 정신적 문제

청소년 환자의 경우 최근 학습한 내용을 기억하지 못하거나 학교 성적이 떨어지고 행동 문제가 발생하며 발작이나 떨림, 자세 문제 같은 신체적 변화가 일어난다.

이 질환의 주요 원인은 두뇌의 헌팅턴 또는 HTT유전자 변형이다. HTT유전자는 뉴런 기능에 중요한 역할을 하는 헌팅턴 단백질을 만드는 지시를 내린다. 이러한 HTT유전자에 결함이 생기면 시토신(C)-아데닌(A)-구아닌(G) 부분에서 추가적으로 반복되는 현상이 발생한다.

보통 HTT유전자 내에서 CAG는 10~35회 반복하지만 헌팅턴 무도병에 걸린 경우, 120회 이상을 반복한다. 그 결과 비정상적으로 긴 헌팅턴 단백질이 생성돼 정상적인 기능을 하는 신경 세포를 파괴한다.

아이오니스가 만든 신약은 HTT변형을 다루는 소규모 임상시험에서 가능성 있는 결과를 도출했다. 변형에 영향을 받은 세포를 대상으로 실험한 타 약품과 달리, '안티센스 올리고뉴클레오티드' 신약은 비정상적으로 긴 헌팅턴 단백질 생성을 막고 신경세포를 보호한다. 또한 HTT단백질을 만드는 최종 과정을 차단하는 특정 RNA와 결합해 단백질 생성 과정을 중단시킨다.

유니버시티칼리지 타브리지 신경학 박사는 최근 영국 9개 도시에서 헌팅턴 무도병 조기 징후를 보이는 환자 46명을 대상으로 임상시험을 진행했다. 연구진은 참가자의 척수 안에 정맥 주사 방식으로 안티센스와 위약을 처방했다. 참가자는 3개월간 4주 간격으로 주사를 맞았다.

소규모 임상시험 결과 헌팅턴 무도병 치료를 위한 안티센스는 안전하고 내약성이 우수했다. 또, 신경 장애를 유발하는 단백질이 감소했다.

아이오니스 C. 프랭크 베넷 선임 부회장은 "우리는 임상연구를 통해 신약의 효능을 확인했다"며 "연구에서 관찰한 투여량과 의존 감소의 결과는 기대 이상이며 안전성이 뛰어나다"고 밝혔다.

[메디컬리포트=유세비 기자]