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희귀병 미토콘드리아 고갈 증후군 치료 출구
2017-07-19 18:47:47
Michael Fox |신민철

치명적인 희귀병 미토콘드리아 질환을 앓고 있는 영국의 어린이 찰리 가드가 의학계의 관심을 모으고 있다.

미토콘드리아 고갈 증후군은 미토콘드리아 DNA가 세포를 형성 방해하는 질병이다. 세포들이 약화되면서 근육과 뇌 기능이 저하된다. 결국 세포 통제권을 잃어서 사람이 스스로 호흡할 수 없는 지경에 이르는 것이다.

찰리는 이런 미토콘드리아 고갈 증후군을 앓고 있다. 영국 의사들은 찰리가 불치병에 걸렸다고 주장했지만 찰리의 부모는 미국에서 계속 치료법을 찾으려고 노력하고 있다.

일부 의약 전문가들이 특정 약제를 통해 그의 미토콘드리아 DNA의 기능을 복원하면 치료효과과를 담보할 수 있다고 전했기 때문이다.

미토콘드리아 고갈 증후군을 통제하기 위한 실험적 치료법이 최근 콜롬비아 대학에서 개발됐다. 콜롬비아 대학에서 활용되는 치료법은 미토콘드리아 DNA 생산에 도움을 줄 수 있다.

이 치료법은 미토콘드리아 DNA의 기능을 개선하기 위해 신체가 필요로 하는 올바른 뉴클레오사이드를 관리하는 구강 의약품으로 고안됐다는 것이 연구진의 설명이다.

이는 세포에서 사용하는 에너지를 생산하는 데 필요하다. 근육이 정상적으로 기능해야 신체장기도 정상적으로 작동할 수 있다.

쥐를 통한 임상실험 결과 약간의 호전을 관찰할 수 있었다. 인간을 대상으로 한 임상 실험은 과거 단 한 번 시행됐지만 결과는 성공적이었다.

당시 피실험자는 생후 12개월의 아이였고, 이 약품을 통해 몇 가지 운동 기능과 뇌 활동을 회복시킬 수 있었다. 아이는 현재 6세며, 매일 3~4회의 치료를 받으면서 전동 휠체어와 수유 튜브가 필요하지만, 시간이 지남에 따라 개선을 보여주고 있다.

연구진은 "아이가 약을 통해 자신의 몸을 완전히 통제할 수 있을 때까지 얼마나 걸릴지는 확실하지 않지만, 그는 약을 통해 천천히 신체 정상 기능을 회복하는데 도움을 받았다"라고 전했다.

치료 효과는 장담할 수 없지만 이러한 약물 치료는 찰리가 생체 기능을 회복할 수 있는 기회로 여겨지고 있다.

아직 찰리가 치료를 위해 미국 컬럼비아에 방문할 것인지 여부는 확실하지 않다. 찰리와 부모는 미국에서 합법적으로 머무르며 치료받을 수 있도록 미국 의회의 허가를 받을 예정이다.


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