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비허혈성심근병증과 관련된 새로운 유전자 돌연변이 발견
등록일 : 2019-11-25 10:14 | 최종 승인 : 2019-11-25 10:36
최재은
 심근병증은 심장 근육이 약해지면서 장기가 혈액을 채우거나 펌핑하기 어려운 상태를 초래하는 증상이다(사진=123RF)

[메디컬리포트=최재은 기자] 비허혈성심근병증(NIDC)과 관련된 새로운 유전자 돌연변이가 발견됐다. 미국 심장센터인 인터마운틴헬스케어심장연구소가 주도한 이번 연구에서는 특히, NIDC와 관련된 22개의 돌연변이가 관찰됐다. 이전 연구에서 발견됐던 것보다 더 많은 수치로, 22개 중 15개는 이전 연구에서 발견되지 않은 돌연변이다.

심장병과 관련된 새로운 돌연변이

미 학술의료센터 클리블랜드클리닉에 따르면, 심근병증은 심장 근육이 약해지면서 장기가 혈액을 채우거나 펌핑하기 어려운 상태를 초래하는 증상이다. 이처럼 점진적인 심장 근육 약화로 인해 향후 심부전이 발생할 위험성은 높아진다. 심장 이식 수술을 받아야 할 가능성도 배제할 수 없다.

다만 다행인 점은 증상을 유발하는 요인 가운데 하나가 관상동맥 질환이라는 점이다. 관상동맥 질환은 이전 상태로 충분히 회복할 가능성이 높다. 

또한 관상동맥 심장 질환에서의 심근병증은 허혈성과 비허혈성으로 분류될 수 있다. 비허혈확장심근병증(NIDC)의 경우 관상동맥 질환과는 무관한 유형으로, 좌심실이 확장되고 확대되는 것이 특징이다. 이에 더해 심혈관 질환 증상이나 위험 요소와도 관련이 없는 경우가 많다.

이런 가운데 NIDC를 초래할 수 있는 특정한 유전자에서 새로운 돌연변이가 연구팀에 의해 발견됐다. 과거 연구에서도 일부 돌연변이가 확인된 바 있지만, NIDC를 이해하고 더 나은 치료법을 개발하는 데 도움이 될 수 있는 다른 돌연변이가 추가로 확인된 것이다.

돌연변이는 TITIN이라는 유전자에서 발견됐는데, 심근병증과 심부전의 발달을 촉진시키는, 일명 절단 변이(truncating variant) 유형이었다. 

연구 실험

돌연변이를 가진 환자들은 진행성 심장병에 걸릴 위험이 더 컸다(사진=123RF)

연구팀은 실험을 위해 NIDC 환자 229명의 DNA 샘플을 채취해 분석했다. 이후엔 추가적인 데이터를 수집해 환자들의 심혈관 질환과 만성 질환, 약물 남용, 알코올 소비, 화학 요법과 관련된 생활 방식, 환경 및 기타 질병 요인을 검토했다. 그리고 환자들을 평가했으며, 2차 평가는 5년 뒤 수행했다.

그 결과, 27명 환자의 TITIN 유전자에서 22개 돌연변이를 발견할 수 있었다. 최소 한 개 이상의 돌연변이를 가진 환자들은 심각한 심장마비를 겪은 것으로 나타났다.  이런 환자는 5년 후 회복할 가능성도 더 적었다. 돌연변이를 앓는 환자의 약 11%가 심장 질환에서 회복됐으며, 이에 비해 돌연변이가 없는 환자의 경우 3배가량인 30%가 심장 질환에서 회복한 것이다.

또한 돌연변이를 가진 환자들은 진행성 심장병에 걸릴 위험이 더 컸으며, 이는 심장 이식, 영구적인 심장 보조 장치, 또는 조기 사망으로 이어진 것으로 나타났다. 돌연변이를 앓지 않은 환자의 25%와 비교해 41%의 돌연변이가 있는 환자들이 같은 결과 중 한 개를 경험한 것이다.

미국심장병 유병률

아메리칸헬스랭킹 자료에 따르면 미국 내 협심증과 관상동맥 심장병을 포함한 심장 질환의 영향을 받는 사람들은 수천 명에 달한다. 2018년 기준으로 남성 성인의 4.9%, 그리고 여성 성인의 3.2%가 심장병을 앓는 것으로 나타났다.

 

 

연령별로는 ▲18~44세 성인의 0.6% ▲45~64세 성인의 4.3% ▲65세 이상 성인의 11.2%가 심장병을 앓고 있었다. 수치로는 ▲18~44세 743.9명 ▲45~64세 3,607명 ▲65세 이상이 5,724명이었다.

주로는 웨스트버지니아가 7.4%로 가장 높은 심장병 발병률을 보였다. 이어 ▲켄터키주 6.2% ▲아칸소주 5.9% ▲미시시피주 5.6% ▲앨라배마주 5.5% ▲루이지애나주 5.3% ▲펜실베이니아주 5.1% ▲사우스캐롤라이나주 4.9% 순이었다.

 

 

[메디컬리포트=최재은 기자]
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