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유전자 시퀀싱, '유산' 원인 밝히는 열쇠 된다
등록일 : 2019-11-05 13:59 | 최종 승인 : 2019-11-05 13:59
최재은
유산은 태어나지 않은 아이가 비극적으로 목숨을 잃는 일이기도 하고, 어머니에게는 씻을 수 없는 트라우마를 남기는 일이기도 하다(사진=123RF)

[메디컬리포트=최재은 기자] 유산은 태어나지 않은 아이가 비극적으로 목숨을 잃는 일이기도 하고, 어머니에게는 씻을 수 없는 트라우마를 남기는 일이기도 하다. 유산과 관련된 요인이 몇 가지 알려져 있기는 하지만 의사들 또한 유산의 정확한 이유를 설명하기는 어렵다고 말한다. 그런데 얼마 전 연구진이 유산의 생물학적 요인과 이와 관련된 염색체 이상을 발견했다.

하버드 의과대학의 병원인 브리검 앤 여성 병원 연구진은 유산의 원인을 규명하기 위한 유전자 시퀀싱을 적용해 연구를 진행했고, 그 결과 부부의 염색체 이상이 유산 위험의 지표가 된다고 한다. 연구는 중국의 주요 연구 개발 프로그램의 지원을 받았다.

유산 위험 파악하기 위한 유전자 시퀀싱

비영리 단체인 미국임신협회에 따르면, 유산은 임신 초기 20주 이내에 임신 상태가 끝나는 것을 말한다. 유산은 가장 흔한 유형의 임신 손실이다. 연구에 따르면 확인된 임신의 15~25% 정도가 유산으로 끝나게 된다. 또 모든 유산의 50~75%를 차지하는 것이 화학적 임신, 즉 생리 유산인데, 임신 5주 차 전에 일어나는 매우 이른 유산을 말한다.

유산은 삶을 변화시키는 사건이기 때문에 의사는 왜 그런 일이 일어났는지에 대한 명확한 설명을 제공해야 하지만, 대부분 의사조차도 명확한 증거를 찾을 수 없다. 브리검 앤 여성 병원 연구진은 이번 새로운 연구 결과로 앞으로 임상의들이 유산의 원인을 더 잘 알 수 있게 될 것이라고 말했다.

연구진은 부모의 유전적 염기 서열을 분석하는 것이 유산의 유전적 원인을 밝힐 수 있으리라고 생각해 연구를 진행했다. 목표는 두 가지였는데, 하나는 유해한 사례와 위험에 대한 통찰력을 높이는 것, 다른 하나는 당사자에게 확실한 설명을 제공하는 것이었다.

연구에 참여한 신시아 모튼 박사는 "유산은 부부나 커플에게 심리적, 재정적 부담을 미친다. 원인을 알 수 없는 경우 상담을 제공하는 것도 어려운 일이다. 그런데 우리는 고전적인 방법으로는 알 수 없었던 부부 및 커플의 염색체 배열을 연구해 유산의 비밀을 밝혀내고자 했다. 우리가 사용한 기술은 앞으로 유산 가능성이 있는 커플을 알아내는 데 도움이 될 것이다"라고 설명했다.

연구진은 부모의 유전적 염기 서열을 분석하는 것이 유산의 유전적 원인을 밝힐 수 있을 것이라고 생각해 연구를 진행했다(사진=123RF)

특히 습관성 유산은 현대 의학의 장기적인 미스터리 중 하나다. 습관성 유산의 모든 사례의 40~60% 정도가 설명 불가능하다. 결국 산모는 여러 번의 원인을 알 수 없는 유산을 겪으며 몸과 마음이 모두 망가지게 된다.

연구진은 두 번 이상의 임신 손실을 경험한 부부 및 커플 1,090쌍으로부터 얻은 유전자 샘플을 분석했다. 커플들은 습관성 유산 전문 클리닉에 등록한 상태였다. 연구진은 심플을 활용해 염색체 분석 및 게놈 시퀀싱 등을 수행했다. 그리고 이를 통해 습관성 유산의 수수께끼를 풀고자 했다.

저주파통과여과기를 통한 유전자 시퀀싱 분석 결과 127개의 염색체 이상이 발견됐다. 모든 커플의 12%에서 이런 결과가 발견됐는데, 연구진은 이런 이상을 교정하는 잠재적인 해결책을 찾았다. 바로 유전자 재배치다.

그러나 불행하게도, 이식되기 전 유전자 검사만 유전자 이상을 교정하는 데 도움이 된다. 즉, 부부가 체외 수정을 통해 임신하면 유산 위험 감소에 도움이 된다. 하지만 이것이 습관성 유산에도 도움이 될지는 아직 100% 확실하지 않다.

 

 

유산 및 기타 임신 손실로 인한 사망률

카토 연구소의 휴먼 프로그레스 프로젝트에 따르면 2017년에 인구 10만 명당 유산으로 인한 사망자가 가장 많은 국가는 차드로, 10만 명당 18명 수준이었다. 이어서 ▲중앙아프리카 공화국 16.7명 ▲파푸아 뉴기니 16.6명 ▲기니 16.6명 ▲시에라 리온 15.6명 ▲라이베리아 14.9명 ▲감비아 14.6명 ▲남수단 14.2명 ▲소말리아 14명 ▲니제르 13.7명 순이었다.

하지만 낙태, 유산, 자궁 외 임신 등으로 인한 사망이 가장 많았던 국가는 에리트레아로 2016년 기준 인구 10만 명 당 6.3명이었다. 이어서 ▲라이베리아 3.4명 ▲기니 3.3명 ▲캄보디아 2.5명 ▲베닌 2.4명 순이었고 ▲남수단 2.4명 ▲라오스 2명 ▲차드 2명 ▲모잠비크 1.9명 순이었다.

 

 

이 연구 결과는 유전자 시퀀싱이 임신을 계획하고 있는 커플에게는 선택 사항이 될 수 있다는 점을 강조한다. 즉, 임신 전에 임신 상실 위험을 증가시킬 수 있는 유전적 이상이 있는지 여부를 확인할 수 있으며 다른 유전적 질환과 관련된 이상도 발견할 수 있다. 이 방법이 모든 사람에게 적용되는 것은 아니지만, 임신 손실에 대한 두려움이 매우 큰 사람들에게는 도움이 될 수 있다.

연구 결과는 유전자 시퀀싱이 임신을 계획하고 있는 커플에게는 선택 사항이 될 수 있다는 점을 강조한다(사진=123RF)

 

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