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FDA, 희귀 유전병 환자 위한 광선 노출 통증 치료약 승인
등록일 : 2019-10-17 09:30 | 최종 승인 : 2019-10-17 09:32
김건우
EPP는 '뱀파이어병'이라고도 불리는 희귀 유전 질환이다(사진=셔터스톡)

[메디컬리포트=김건우 기자] 미국 식품의약국(FDA)이 적혈구조혈포르피린증(EPP), 통칭 '뱀파이어병'이라고도 불리는 희귀 질환 환자의 통증을 줄이기 위한 광선 노출 치료법을 승인했다.

지난 8일, FDA는 EPP 환자를 위한 치료법으로 아파멜라노타이드 약물인 시네스를 승인했다. 이 약물은 광독성 병력이 있는 환자가 빛에 노출될 때 고통을 줄일 수 있는 약물이다. 약물의 효능을 입증한 임상실험에 따르면, 성인에게만 적용할 수 있다.

희귀 질환 치료를 위한 새로운 약물

미국 보건복지부 산하의 국립보건원에 따르면, EPP는 자녀에게 유전될 수 있는 일종의 포르피린증이다. 정상적인 적혈구 생산 과정에 문제가 생겨 피부가 빛에 민감해지고 정신질환을 일으키기도 한다. EPP는 특히 FECH 유전자에 돌연변이가 발생해 헴 생산 과정에 문제가 생기는 병이다. 헴은 헤모글로빈의 비단백질 부분인 포르피린 계열의 화합물로, 철을 함유하고 있다.

FECH 돌연변이가 우세한 경우 적혈구, 피부 및 간에 프로토포르피린이라는 물질이 축적된다. 이 물질이 축적되면 빛에 대한 민감성이 증가하고 위통, 담석, 비장 확대, 간 손상 등이 나타나기도 한다. 여러 증상이 나타나기 때문에, 때때로 임상의가 다른 증상으로 오진할 가능성도 있다.

 

FDA가 승인한 시네스는 EPP 환자가 빛에 노출됐을 때 느끼는 통증을 줄이도록 만들어진 약물이다. 약물의 활성 성분은 환자의 몸에 축적된 프로토포르피린 IX에 연결된 빛과 관련된 통증을 감소한다. 그리고 피부의 유멜라닌을 증가시키는데, 유멜라닌은 어떤 종류의 광원에도 반응하지 않는다.

두 그룹을 대상으로 한 임상실험에서 연구진은 첫 번째 실험에 성인 EPP 환자 93명을 등록했고, 두 번째 실험에 성인 EPP 환자 74명을 등록했다. 첫 번째 실험에서 환자들은 시네스 혹은 시네스와 똑같이 생긴 위약을 투여받았고 약물은 피하 임플란트를 통해 투여됐다. 참가자 중 48명이 진짜 약물을 받았다.

이후 환자들은 180일 동안 광선 노출로 인한 통증 관찰 실험에 참여했다. 180여 일 기간, 오전 10시부터 오후 6시 사이의 햇빛에 직접 노출되는 동안 고통을 느끼지 않은 총 시간을 비교했다. 연구진의 예상대로라면 시네스를 투여받은 환자는 통증을 느끼지 않아야 했다. 진짜 약을 받은 환자는 같은 기간 64시간 햇빛에 노출됐고, 위약을 투여받은 환자는 41시간 노출됐다.

약을 복용한 후 환자가 느낄 수 있는 일반적인 부작용이 있다(사진=셔터스톡)

두 번째 실험에서는 74명의 참가자 중 38명에게 진짜 약이 투여됐다. 실험 기간은 270일이었다. 환자들은 270일 동안 오전 10시부터 오후 3시에 직사광선에 노출된 시간 동안 고통을 느끼지 않은 시간이 어느 정도인지 기록해야 했다. 실제 약을 투여받은 사람이 고통을 느끼지 않은 시간은 하루에 평균 6시간이었고, 그렇지 않은 환자는 0.75 시간이었다. 이 중에는 태양에 직접 노출된 시간과 그늘에서 노출된 시간을 구분하지 않은 환자도 있었기 때문에 약간의 변수는 존재한다.

임상실험에서 확인된 주목할 만한 부작용으로는 ▲약물 투여 기기가 삽입된 부위의 반응 ▲메스꺼움 ▲통증 ▲기침 ▲피로 ▲현기증 ▲피부 과색소침착 ▲호흡기 감염 및 피부 자극 등이 있다. 환자는 약물을 복용하더라도 최대한 햇빛에 노출되지 않도록 해야 한다.

유전 질환, EPP

EPP는 유전적 질환으로, 돌연변이 유전자가 부모 양쪽으로부터 유전될 수 있으며 상염색체 열성으로 분류된다. 부모 중 한쪽은 표현형이 더 강하지만, 다른 한쪽은 더 약한 유전자를 보유할 수 있다. 부모가 보유한 유전자 돌연변이의 표현형이 서로 다르면 자식에게 유전되는 비율이 다를 수 있다. 하지만 돌연변이 유전자의 증상은 표현형의 심각도에 영향을 받지 않는다.

 

예를 들어 부모가 자녀를 여러 명 둔 경우, 각 자녀는 25%의 확률로 영향을 받을 수 있다. 유전적 영향을 받은 어린이는 돌연변이 유전자를 보유하고 증상까지 경험할 수 있지만, 50%의 확률로 돌연변이 유전자만 간직한 채 증상은 나타나지 않을 수도 있다. 또 25%의 확률로 유전적 영향을 받지 않을 수도 있다.

이 희귀질환을 앓는 환자들은 간부전 등 다른 기능 장애로 고통받지 않는 이상 평균 수명만큼 살 수 있다. 그러나 만약 간부전까지 있다면 정기적으로 건강 검진을 받아야 한다. 검진은 보통 의사와 상의해 6~12개월 단위로 받으며, 보충제 섭취 여부와 상관없이 비타민D 25-OH 수치를 확인해야 한다.

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