Breaking News
Medical Findings
영아돌연사증후군, 특정한 유전자 돌연변이와 관련 있어
등록일 : 2019-10-16 09:52 | 최종 승인 : 2019-10-16 09:54
김효은
영아돌연사증후군은 생후 12개월 이전 아기가 갑자기 사망하는 일을 말한다(사진=123RF)

[메디컬리포트=김효은 기자] 영아돌연사증후군(SIDS)은 생후 12개월 이전, 영아가 갑자기 사망하는 경우를 말한다. 과학자 그룹이 SIDS의 원인을 찾아내기 위해 연구한 결과, 심장마비를 유발하는 유전적 돌연변이와 관련이 있는 것으로 나타났다.

SIDS와의 유전적 상관관계에 대한 조사는 워싱턴대학 연구팀에서 진행했다. 연구에 따르면, 우유에 포함된 지질을 제대로 처리하지 못하는 유전적 돌연변이가 심부전으로 이어지고, 결과적으로 SIDS를 일으킨다고 한다. 이 연구 결과는 학술지 네이처커뮤니케이션에 실렸다.

영아돌연사증후군이란?

미국의 비영리 단체인 니머스재단에 따르면, SIDS란 12개월 이전 아기가 설명할 수 없는 이유로 급작스럽게 죽는 것을 말한다. 아기들은 침대에서 잠을 자다가 갑자기 죽을 수도 있다. 이전까지는 아기의 건강 상태가 다분히 정상적이기 때문에 SIDS는 미스터리한 질환으로 남아있었다.

임상적 증거는 많이 부족하지만, 그동안 다양한 연구에서 SIDS의 위험을 높일 수 있는 위험 요소를 설명하는 이론이 제기됐다. 가장 잘 알려진 위험 요소는 아기가 잠을 자는 자세다. 만약 아기가 엎드려서 자거나 옆으로 누워서 자면 돌연사할 가능성이 커진다. 다음으로 잘 알려진 위험 요소는 베개, 봉제 인형, 담요 등 침대에 놓인 물건이다. 이런 물건 때문에 질식사할 수 있다.

미국 소아과학회는 부모에게 1세 미만의 아기를 등을 대고 눕힌 자세 이외의 자세로 자지 않게 해야 한다고 권고한다. 12개월 이상이 되면 아기는 편한 자세로 잠을 자도 좋다. 또한 아기가 자는 지나치게 푹신한 매트리스나 이불, 인형 등을 사용하지 않는 편이 좋다. 반드시 아기에게 안전하다고 승인된 제품만 사용한다.

가장 잘 알려진 SIDS의 원인은 잠을 자는 자세다(사진=123RF)

SIDS와 관련된 유전자 돌연변이

워싱턴대학 연구진은 SIDS와 생물학적인 요인 사이에서 잠재적인 상관관계를 찾기 위해 SIDS를 조사하고 있었다. 연구 주요 저자들은 심장병 연구를 하다 아이디어를 얻었다. 연구에 따르면 심장병에 걸린 아기 중 일부가 우유의 유지방을 소화하는 데 문제가 있었다. 그러나 소규모 연구로는 증명하기 쉽지 않았다. 연구진은 SIDS와 심부전이 관련이 있을 것으로 보고 연구를 시도했다.

연구 책임자이자 현재 스탠포드대학 연구원인 제이슨 미클라스 박사는 "유전자 돌연변이가 있는 어린이는 태어나고 몇 개월 안에 갑자기 사망할 수 있다. 부검해도 왜 사망했는지 알기 어렵다. 돌연사한 아기들의 심장이 갑자기 멈춘 것으로 보고 연구를 실시했다"고 설명했다.

미클라스 박사는 하넬 루오홀라-베이커 및 다른 연구원들과 함께 심장 문제와 알려지지 않은 원인 사이의 상관관계를 확인하기 위해 연구를 시작했다. 이들은 페트리 접시에 심장 세포를 배양해 연구를 진행했다.

비정상적인 세포 사멸과 인과적 요인을 파악하기 위해 연구를 시도한 결과, 심장 문제 및 SIDS가 있는 심장 세포에서는 미토콘드리아성 삼중 기능 단백질(MTP)이 결핍된 것으로 나타났다.

 

 

즉, 아기에게 MTP가 결핍된 경우, 심장 세포에 유전적 돌연변이가 발생해 특정한 지방이나 지질을 영양소로 전환하지 못한다. 지질 분해 중 잘못된 생물학적 반응이 일어나고, 지방산 산화가 완료되지 않는다.

유전적 돌연변이로 인한 생물학적 과정의 실패로 SIDS가 일어날 수 있는 것이다. 유전자 마커 검사에서 유전적 돌연변이가 있는 아기를 알아낼 수는 있겠지만, 효과적인 치료법은 아직 존재하지 않는다.

현재 산소가 결핍된 심장을 자극하는 약물인 엘라미프레티드를 연구 중이다. 이 약물은 이전까지는 영아의 심장에는 도움이 되지 않는 것으로 여겨졌지만 현재로서는 영아 치료에 사용될 가능성이 있다.

영아돌연사증후군 사례

전 세계 인간 관련 트렌드를 다루는 온라인 포털인 휴먼프로그레스에 따르면 2017년에 여러 지역에서 다양한 SIDS 사례가 보고됐다. 말리에서는 10만 명 당 3.5명이 SIDS로 죽었고 ▲차드에서는 3.3명이 ▲남수단에서는 3.2명이 ▲아프가니스탄에서는 3.1명이 ▲부르키나 파소에서는 3명이 죽었다.

한편 미 질병통제예방센터(CDC)에 따르면, 매년 미국에서도 수많은 영아가 SIDS로 죽는다. 영아가 갑자기 죽은 사건의 38%가 SIDS와 관련이 있었다. 다음으로 영아 사망 원인은 ▲침구 등에 의한 질식(36%) ▲원인 불명(26%) 등이 있다.

 

 

가장 많이 본 기사
오늘의 베스트 5
현대인의 병
데이터 뉴스
오늘의 건강 팁