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암 발병의 원인 ‘유전자’ 맞을까? 암과 유전자의 상관관계
등록일 : 2019-10-07 09:51 | 최종 승인 : 2019-10-07 09:51
김건우
암은 세포의 성장과 분열을 통제하는 유전자가 변형돼 발생하는 질병이다(사진=123RF)

[메디컬리포트=김건우 기자] 암 발병의 가장 큰 이유로 ‘가족력’을 손꼽는다. 암 유전자가 후손에게 유전될 수 있기 때문인데, 그렇다면 유전자가 암 발병에 얼마나 영향을 미치는 걸까? 전문가에 따르면, 암이 발병하려면 유전적 소인과 함께 환경적 요인도 맞물려야 한다.

암 유발하는 유전자 변형 

암은 세포의 성장과 분열을 통제하는 유전자가 변형돼 발생하는 질병이다. 이러한 유전자 변형은 환경적 요인이 주요 원인이지만, 드문 경우 잘못된 유전자를 물려받아 발생할 수도 있다.

유전자는 단백질을 만드는 정보 제공자 역할을 하고 나머지 일은 대부분 이렇게 만들어진 단백질이 수행한다. 유전자는 인체가 성장하는 방식을 통제한다. 사람은 대략 2만 5,000개의 유전자를 가지고 태어난다.

일부 유전자는 유전적 또는 환경적 요인으로 변형돼 세포들의 이상 성장을 유도해 암세포로 만든다. 암 유발 유전자는 세포를 성장하도록 하는 단백질 생성을 증대시킨다.

암을 유발하는 변형 유전자가 생식 세포에 포함된 경우 암 유전자를 물려받게 된다. 생식 세포는 난자와 정자를 뜻하는 것으로, 생식 세포에서 일어난 이러한 유전자 변형을 생식세포계열 변형이라 부른다.

암을 유발하는 유전자 변형은 세포 분열 시 발생하는 오류 때문에 후천적으로 나타날 수도 있다. DNA 변형을 일으키는 발암물질에 노출되면 후천적 유전자 변형이 발생한다. 이처럼 난자와 정자가 수정된 후 발생하는 유전자 변형을 체세포 변형이라 부른다. 이러한 종류의 유전자 변형은 자녀에게 유전되지 않는다.

다른 종류의 DNA 변형도 발생할 수 있다. 한 개의 뉴클레오티드가 다른 것으로 교체되는 등 DNA 일부만 변형될 수도 있고 뉴클레오티드가 아예 삭제될 수도 있다. DNA 자체에는 변화가 일어나지 않지만, 화학적 마크가 변형하는 후성적 변형이 발생할 수도 있다.

암 유전자의 유전

잘못된 유전자를 물려받으면 암이 발병할 리스크가 높아지고 다시 자녀에게 물려줄 가능성이 있다. 이러한 유전자는 난자나 정자의 실수로 자녀에게 유전된다.

유전자는 보통 세포 분열을 통해 손상된 DNA를 회복시켜 암으로부터 인체를 보호한다. 하지만 변형된 유전자를 물려받았을 경우 손상된 DNA가 회복되지 못해 세포가 암세포로 변형된다.

통계적으로 유전자 변형이 원인이 되는 암 발병 사례는 전체 사례의 5~10% 정도다. 과학자들은 50가지 이상의 유전적 암 신드롬이나 이상이 있는 유전자 변형이 있을 경우 암이 발병할 수 있다고 설명한다.

 

변형된 유전자를 물려받았다고 해서 반드시 암에 걸리는 것은 아니다. 다만 암을 유발할 수 있는 환경에 노출되면 암이 발병할 확률이 더욱 높아진다. 암이 발병한 유전적 소인이 높은 것이다. 하지만 암이 발병하려면 이러한 유전적 소인과 함께 환경적 요인도 맞물려야 한다.

암은 가족력이 있는 경우 발병할 확률이 높은 것은 사실이지만, 생활습관과 환경이 더욱 큰 영향을 미친다. 유전적 소인이 없는데도 비슷한 가족력이 생기는 것은 흡연 습관을 공유하는 등 비슷한 생활습관을 공유하기 때문일 가능성이 크다. 실상 유전자 변이에 의한 암은 노화나 다른 요인에 의한 암보다 발병할 확률이 훨씬 낮다.

암 억제 단백질 P53과 항암 유전자 TP53

유전적 암 발병의 가장 흔한 원인은 항암 유전자 TP53의 변이 때문이다. TP53 유전자는 종양의 성장을 억제하는 단백질인 P53을 만든다. P53은 세포 분열을 통제하고 세포들이 무질서한 방식으로 성장하고 확산하는 것을 막는다.

DNA가 자외선, 방사선, 독성 화학물질 등에 손상될 경우 P53가 DNA를 회복시킬지 아니면 손상된 세포에 사형 선고를 내릴지 결정한다. DNA를 회복시키겠다고 결정했다면 P53이 다른 유전자를 활성화해 손상 복구 작업에 투입한다. 하지만 DNA가 회복될 수 없다고 판단한다면 P53은 손상된 세포에 자멸을 명령해 손상된 세포가 더 이상 분열할 수 없도록 한다. 결과적으로 P53은 종양의 성장을 억제하는 역할을 하는 것이다.

하지만 드문 경우 P53 단백질이 생식계열 변이를 일으키면 종양 억제 기능을 하지 못해 암이 발병할 확률이 높아진다. 이를 리프라우메니 증후군(Li-Fraumeni syndrome)이라 부른다.

 

BRCA1과 BRCA2

변이된 BRCA1과 BRCA2 유전자를 물려받으면 유방암과 난소암 발병 확률이 높아진다. 이 외에도 유전자 변이는 전립선암, 췌장암, 남성유방암과도 관련이 있다.

PTEN 유전자

PTEN 유전자 또한 종양의 성장을 억제하는 단백질을 만드는 유전자다. 하지만 이 유전자가 변이를 일으키면 코오덴증후군이 나타나 유방암, 자궁내막암, 갑상선암 발병 위험이 커진다.

유전적 소인이 없는데도 비슷한 생활습관을 공유하기 때문일 가능성이 크다(사진=123RF)
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