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투렛증후군 유전적 요인 규명, 데이터 확보가 관건
등록일 : 2019-10-07 09:36 | 최종 승인 : 2019-10-07 09:36
김효은
틱장애나 투렛증후군은 신경질환의 한 종류다(사진=셔터스톡)

[메디컬리포트=김효은 기자] 투렛 증후군의 유전적 요인에 대한 연구 [출처=셔터스톡]

투렛증후군 환자의 유전자 데이터를 분석한 결과 수백 개의 유전자 변형이 모여 투렛증후군으로 이어진다는 연구가 발표됐다. 

미국투렛증후군학회에 따르면, 틱장애나 투렛증후군은 신경질환의 한 종류로 스스로 조절하기 힘든 갑작스럽고 단순하며 반복적인 동작(운동틱)이나 소리(음성틱)을 내는 현상이다. 

 

투렛증후군이란?

틱증은 일시적 틱장애, 만성 틱장애, 투렛증후군으로 나뉘며 운동틱과 음성틱이 모두 나타나면서 전체 유병기간이 1년이 넘을 때 진단된다.

운동틱은 특별한 이유 없이 신체 일부분을 빠르게 움직이는 이상 행동을 보인다. 자신도 모르게 머리나 어깨를 움찔거리거나 얼굴을 찡그리거나 눈을 깜빡거리거나 팔을 휘두르는 등의 동작이 나타난다.

음성틱은 단순형과 복합형으로 나뉜다. 단순 음성틱은 킁킁거리기, 헛기침하기, 짖기, 꿀꿀거리기, 콧바람불기 등이다. 복합 음성틱은 뜬금없는 단어나 구를 반복하거나 욕설이나 외설을 반복하는 증세를 보이기도 한다.

틱 장애와 투렛증후군의 원인은 아직 밝혀지지 않았으며, 유전적, 환경적, 발달 상의 문제가 복합적으로 작용하는 것으로 추정되고 있다.

투렛증후군에 대한 연구

미국 하버드의과대학 메사추세츠병원, 미국 캘리포니아주립대, 플로리다주립대, 퍼듀대 등의 공동 연구진은 경증 틱 장애가 투렛증후군으로 발전되기 전에 이를 예측하기 위해 틱 장애를 유발하는 원인에 대해 대대적인 연구를 펼쳤다.

메사추세츠병원의 제레마이어 샤프 박사는 투렛증후군 환자들은 공통적으로 여러 개의 유전자가 동시에 작용해 투렛증후군을 유발하는 다유전자성을 보였다고 설명했다. 

즉, 양 부모로부터 수백 개의 미미한 DNA 변형을 물려받은 사람이 하나의 비활성 유전자를 물려받은 사람보다 투렛증후군이 발병할 가능성이 높다는 뜻이다.

 

샤프 박사는 또한 투렛증후군 환자 대부분은 훼손되거나 변이된 유전자를 가지고 있지 않다며, 투렛증후군을 유발하는 수많은 변이 중 일부는 정상적인 사람들에게도 흔히 나타나는 것이라고 설명했다.

다만 특정 유전자 변형이 분명 투렛증후군의 위험성을 높이는 것은 사실인 만큼 대규모 전장유전체연관분석(GWAS)를 통해 어떤 유전자가 투렛증후군 위험성을 높이는지 파악할 수 있다고 밝혔다.

이에 따라 연구진은 투렛증후군 관련 국제 기관들로부터 4819명의 툴렛 증후군 환자들과 9.600명의 비환자의 유전자에 대한 방대한 데이터를 입수해 분석했다.

분석 결과

데이터 분석 결과, 투렛증후군과 연관된 DNA 변형은 틱 장애 환자들에게만 존재하는 것이 아니라 정상인들에게도 나타났다. 툴렛 증후군과 특별히 연관된 유전자 변형은 단 한 가지만 파악됐다. 리스크가 높은 변형 DNA를 물려받은 사람들은 증상이 더욱 심하게 나타났다.

연구진은 투렛증후군을 일으키는 특정 유전자를 파악하기 위해서는 더욱 큰 규모의 유전자 샘플이 필요하다며, 미국과 캐나다, 유럽에 걸쳐 투렛증후군 연구를 위한 데이터 확보를 위한 협업이 이뤄지고 있다고 전했다. 연구진은 투렛증후군의 유전적 소인을 파악하기 위해서는 대규모 데이터 확보가 관건이라고 강조했다.

 투렛증후군과 연관된 DNA 변형은 틱 장애 환자들에게만 존재하는 것이 아니라 정상인들에게도 나타났다(사진=셔터스톡)
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