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약물유전체학, 의학의 미래를 준비하는 또 다른 분야
등록일 : 2019-10-02 13:56 | 최종 승인 : 2019-10-02 14:26
최재은
여러 가지 질병을 다룰 수 있는 치료제를 선별하고 투여량을 결정하기 위해 게놈 정보를 사용하고 있다(사진=셔터스톡)

[메디컬리포트=최재은 기자] 사람의 유전자 구성과 특정 약물에 대한 반응을 관찰하는 새로운 의학 분야 '약물유전체학'이 맞춤형 약물 개발의 새로운 가능성으로 대두되고 있다. 

개발 프로세스 동안, 모든 주요 장기가 발달하는 것처럼 약물 대사와 관련된 효소도 변하게 되며 체내의 모든 유전자는 신체의 특정 단백질 생성을 위한 청사진을 제공한다. 이 단백질은 여러 가지 이유에서 약물 치료 과정에서 약물 분해와 체내 흡수 같은 중요한 역할을 한다.

체내의 단백질은 약물 효능에 영향을 미친다(사진=셔터스톡)

유전자와 약물

체내에 들어있는 단백질은 체내의 약물 작용에 영향을 미친다. 대부분의 치료제에 들어있는 화학물질이 단백질에 부착돼 기능을 발휘하기 때문이다. 

따라서 연구자들이 동일한 약물을 복용한 사람들의 게놈을 관찰할 때 특정한 유전적 변이를 가진 사람과 공통적인 치료 반응을 보이는 사람을 구분할 수 있는 것이다.

그리고 연구자들은 사람의 DNA가 만들어내는 단백질 유전자의 변이를 조사해서 어떤 단백질이 화학 변화를 유발할 수 있는지 확인할 수 있다. 단백질 화학 변화로 약효 저하나 부작용 유발 가능성을 알 수 있는 것이다. 

또한 의료 전문가들은 유전체학을 사용해 처방한 치료제가 일괄적으로 보편적인 결과를 유발하지 않는다는 사실을 알 수 있게 됐다.

현재 심혈관 질환과 폐 질환, HIV 감염, 암, 관절염, 고콜레스테롤, 우울증 같은 여러 가지 질병을 관리할 수 있는 치료제 선택과 투여량을 개선하는 데 유전체 정보를 사용하고 있다. 

암 치료의 경우, 의료 전문가들은 수많은 암 유발 원인이 있다는 것을 고려하고 있지만 대부분의 암 환자들은 대체로 손상된 DNA를 가지고 있다. 그리고 처방한 암 치료법에 영향을 미치는 두 가지 게놈이 있다. 바로 생식세포계열 게놈과 신체적 게놈이다.

 

약물유전체학 및 소아과

소아과 전문의는 약물유전체학에 대한 지식이 필요하지만 약물유전체학의 가치를 회의적으로 바라보는 소아과 의사들도 있다. 

2009년 미국 소아과협회가 실시한 조사에 따르면, 대부분의 소아과 전문의는 약물유전체학의 중요성을 알고 있지만 유전자형 테스트를 실시하지는 않고 있다.

유전자형 테스트를 실시하지 않는 이유는 미국 소아 인구에 대한 데이터가 부족하고 기존의 연구들은 과거 회고적인 성격이 강하기 때문이다. 또한 소아과 연구와 관련된 윤리적 문제도 약물유전체학이 활성화되지 못하는 원인이 되고 있다. 아동은 성인보다 취약하기 때문에 사전 동의에 대한 내용이 매우 조심스럽게 전달되어야 하고 의사 결정 과정도 아동과 부모, 임상의 사이에서 철저하게 진행돼야 한다.

최근 조사에서도 응답자의 66%가량이 자신의 데이터/정보 유출에 대해 두려움을 느끼고 있다고 답했다. 약물유전체학 테스트로 유전적 차별을 받지 않을까 하는 두려움과 자신도 모르던 유전병이 밝혀지지 않을까 공포심이 생긴다는 것이다. 이 조사에 아동은 언급되지 않았지만, 부모 또한 자녀의 약물유전체학 테스트에 회의적인 입장을 보이고 있다.

 

윤리적 문제

연구자나 임상의들에게 약물유전체학의 임상시험은 매우 흥미로운 주제지만 유전자 차별과 유전자 정보 사용을 포함해 논의해야 할 여러 가지 윤리적 문제가 도사리고 있다.

따라서 연구자들은 약물유전체학의 원칙을 유념하고 그와 관련된 윤리적 딜레마를 생각하는 것이 중요하다. 약물유전체학 테스트를 받고 나면 유전자 정보에 따라 다른 치료 방법이 적용되기 때문에 유전자 차별이 발생할 수 있다.

그리고 유전자 테스트와 관련된 윤리적 문제는 주요 제약회사가 치료제를 개발할 때 차별을 낳을 수도 있다. 가령, 부유한 국가의 인구 유전자형에 맞는 치료제만을 개발할 수 있기 때문이다.

[메디컬리포트=최재은 기자]
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