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질병 위험 예측하는 DNA 도구 개발…당뇨병·유방암·심장병 등 질병 예측
등록일 : 2019-10-01 13:17 | 최종 승인 : 2019-10-01 13:17
허성환
과학자들은 오랜 시간 동안 인류의 건강을 개선하기 위해 다양한 연구를 진행했다(사진=셔터스톡)

[메디컬리포트=허성환 기자] 미국 미시간주립대학 연구진이 사람의 신장과 질병에 걸릴 위험을 예측, 평가하는 DNA 도구를 개발해 유전자 검사를 통한 혁신이 이뤄질 것으로 보인다. 이번 연구 결과는 온라인 유전학 저널에 게재됐다.

하나의 게놈, 세 개의 예측변수

이 과학자들이 개발한 알고리즘은 하나의 게놈을 사용해 사람의 키와 골밀도를 예측한다. 연구에 참여한 스티븐 수는 이 도구가 신장, 골밀도 및 교육 성취도 등 세 가지 예측변수를 기반으로 검증됐다고 밝혔다. 

아울러 연구진은 알고리즘을 사용해 복잡한 평가를 수행할 수 있으며 당뇨병, 유방암, 심장병 등의 위험을 예측할 수 있다.

이 DNA 알고리즘은 키, 골밀도 및 교육 성취도 등 세 가지 요소를 사용한다(사진=셔터스톡)

검증 테스트 결과

이 알고리즘은 머신러닝을 통해 영국에 거주하는 성인 약 50만 명의 데이터를 분석했다. 

분석 대상의 데이터는 이들의 완전한 유전자 구성이었다. 알고리즘은 모든 참가자의 DNA를 평가하는 한편 신장을 분석해 연구 대상자의 키를 식별하는 예측변수를 생성했다.

이 도구는 하나의 게놈을 사용해 전체 인구의 키를 정확하게 예측할 수 있다. 오차 범위는 약 2㎝ 정도다. 골밀도와 교육 수준에 대한 예측은 신장 예측만큼 정확하지는 않았지만 특정 질병 위험을 식별하기에는 충분한 수준이다. 

예를 들어 골밀도가 낮을 가능성이 높은 사람이나 학업 성취도가 낮을 가능성이 높은 사람을 예측했다.

일반적으로 사용되는 유전자 검사 모델은 사람의 유전자 또는 염색체의 변화만을 식별해 유방암과 같은 질병의 위험을 탐지할 수 있다. 새로운 도구는 더 포괄적인 방식으로 결과를 도출한다. 수만 개에 달하는 다양성 범위 중 인간의 특성에 관한 예측변수를 특정할 수 있는 것이다.

키와 정맥류의 관계

스탠포드의과대학 연구진은 약 40만 명 이상의 유전자를 분석해 신장과 정맥류의 상관관계, 그리고 30개 유전자와 정맥류 및 심부정맥혈전증과의 상관관계를 알아냈다. 이들의 연구에 따르면 사람의 신장은 미래에 발생할 수 있는 건강 상태와 연관이 있다.

이들은 머신러닝을 사용해 데이터를 분석했다. 심부정맥혈전증과 관련이 있는 유전자는 정맥류와도 상관관계가 있었다. 이에 따라 과학자들은 사람의 생물학적인 구성이 미래의 질병과 어떤 연관이 있을지 예측할 수 있다.

알고리즘 개선을 통한 정밀 의학

미시간주립대학 연구진이 사용한 데이터는 국제적으로 사용되는 포괄적인 건강 자원으로, 영국 바이오뱅크가 수집한 것이었다. 이들은 더 넓은 범위의 다양한 데이터 세트를 활용해 알고리즘을 개선할 기술을 검증할 예정이다. 그러면 유전적 패턴에 따른 특성과 질병 위험을 파악할 수 있을 것이다.

유나이티드프레스인터내셔널(UPI)에 따르면 연구진은 이렇게 유전적 패턴으로 질병 위험을 알아내면 정밀 의약품을 사용해 환자를 신속하고 정확하게 치료할 수 있을 것이라고 덧붙였다. 뿐만 아니라 환자가 질병에 걸릴 가능성을 예방하거나 줄일 수 있다.

과학자들은 키가 작았다가 급격하게 성장한 사람들에게서 정맥류가 생길 가능성이 높다고 말했다(사진=셔터스톡)

비용 절감, 인명 구조

미시간주립대학 연구진의 연구 결과는 최근 몇 년 동안 발전한 컴퓨팅 성능의 이점을 활용한 것이다. 이런 연구는 비용을 절감할 수 있다. 연구진은 지난 몇 년 동안 DNA 시퀀싱 비용을 최소화하면서 연구 결과를 개선할 방법을 찾고 있었다.

수 박사와 연구진은 자신들의 연구 성과가 의학의 미래라고 말했다. 이제 사람의 타액을 채취해 유전자 검사를 시행하는 과정은 단돈 50달러(약 6만 원)면 시행할 수 있다. 

특정 질병에 대한 예측변수가 계산된다면 앞으로 수십억 달러에 이르는 치료 비용이 절약될 것이다. 더 중요한 것은 비용을 절감하는 것뿐만 아니라 사람의 생명을 구할 수 있다는 것이다.

이번 연구에는 미시간주립대학 연구진뿐 아니라 코펜하겐대학 연구진도 참여했다.

연구진은 이 연구가 앞으로 유전자 검사의 발전을 희망적으로 만들었으며 머신러닝이 의학 분야에서 더 많은 발견의 길을 열 수 있다는 것은 의심의 여지가 없는 사실이라고 말했다.

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