헌팅턴병은 치명적인 유전질환으로 두뇌의 신경세포를 점진적으로 파괴한다. 이 질병은 보통 30~40대에 발현되며 증상으로는 정서적 불안정과 정신 질환, 운동 기능 상실, 인지 기능 저하 등이 있다. 헌팅턴병 환자는 자신이 의식하지도 못하는 사이에 비자발적으로 움직이기 때문에 '헌팅턴 무도병'이라고도 부른다. 나이가 들수록 이러한 움직임 문제는 더욱 빈번하게 나타나며, 걷거나 다른 일상적인 움직임도 매우 어려워질 수 있다.

이 질병은 사람의 기능 능력에 광범위하게 영향을 미치며 보통 움직임, 사고, 정신 장애를 유발한다. 대부분의 헌팅턴병 환자는 30~40대에 증상이 나타나지만 드물게 그보다 일찍 혹은 노년기에 나타날 수도 있다. 그리고 이 질병은 두뇌를 손상시키는 유전자에 의해 유발되기 때문에 유전될 수도 있다. 즉, 헌팅턴이라고 부르는 두 개의 유전자 복제본 중 한 쪽에서 상염색체 우성 돌연변이가 나타나 유발되는 것이다.

헌팅턴병으로 인해 쇠약해진 사람은 폐렴과 심장 질환, 다른 합병증에 취약한 상태가 된다. 모든 사람이 헌팅턴병을 유발하는 유전자를 가지고 있지만, 확장 유전자를 물려 받은 사람만 헌팅턴병에 걸리며 또 자녀에게 유전시키게 된다. 확장 헌팅턴병 유전자가 유전된 모든 사람은 결국 이 질병에 걸리게 된다.

소아 헌팅턴병

헌팅턴병에 걸린 부모의 자녀는 50/50의 확률로 질병을 유발하는 확장 유전자를 물려받는다. 아이에게 확장 유전자가 유전되지 않은 경우, 헌팅턴병에 걸릴 가능성이 전혀 없으며 후손에게 유전시키지 않는다. 한편, 헌팅턴병은 30세 이하인 사람에게도 발현될 수 있다.

소아 헌팅턴병은 아동기 혹은 청소년기에 조기 발현되는 매우 드문 사례다. 이 또한 진행성 질병으로 두뇌 특정 부위의 세포가 파괴된다. 캐나다에서는 7,000명 당 한 명 꼴로 헌팅턴병에 걸리고 있으며 이 중 10%는 소아 헌팅턴병으로 분류되고 있다. 한편, 소아 헌팅턴병에 걸린 아동은 보통 아버지로부터 돌연변이가 유전되고 있다.

소아 헌팅턴병을 인구 기반으로 평가한 연구는 많지 않다. 2013년 영국에서 진행된 연구에 따르면, 소아 헌팅턴병의 연간 평균 유병률은 100만 명 당 6.77명이다. 청소년이나 성인기 등 발현 시기에 관계 없이 행동 및 정신적 이상은 매우 일반적인 증상이다. 소아 헌팅턴병의 증상으로는 성격과 조절 능력, 행동, 언어, 학습 능력에 변화가 발생하는 것이다. 신체 변화로는 다리가 굳고 어눌해지며 움직임이 느려지고 진전이나 간대성 근경련이 나타난다. 성인 헌팅턴병과 비교시, 발작과 경화증이 일반적이며 무도병 증세는 드물다.

헌팅턴병의 유전학

모든 인간은 HD 및 IT15라고 불리는 두 개의 헌팅턴 유전자 복제본을 가지고 있다. 그리고 이 유전자의 일부는 3염기 반복(trinucleotide repeat)이라고 불리는 반복 구간이 있으며 사람마다 그 길이는 다르고 세대 간 길이가 변화될 수 있다. 그리고 헌팅턴 단백질은 100가지 이상의 다른 단백질과 상호작용을 하며 다중 생물학적 기능을 띤다.

헌팅턴병은 상염색체 우성 방식으로 유전되기 때문에, 헌팅턴 유전자의 두 개 복제본 중 하나에서만 돌연변이가 발생해도 증상이 발현되기에 충분하다. 헌팅턴병 환자가 자녀를 낳으면 자녀마다 50%의 확률로 돌연변이 유전자가 유전되고 증상이 나타난다. 때로, 부모가 헌팅턴 유전자 돌연변이를 가지고 있더라도 여러 가지 이유로 인해 가족력이 나타나지 않을 수도 있다.

현재로서는 효과적인 치료법이 개발되지 않았기 때문에, 헌팅턴병에 걸릴 위험이 높은 사람은 헌팅턴병 유전자 테스트라는 어려운 선택을 할 수 있다. 수많은 사람은 언젠가 자신이 이 질병에 걸릴 수 있다는 것을 알지 못한 채 생활하고 있다. 하지만 혹자는 불확실성을 끝내고 자신의 미래에 대해 알기를 원한다. 하지만 테스트 진행 결정은 순전히 개인적인 일이기 때문에 정확한 답은 없다.