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다운증후군 원인 '우연히' 발생한 염색체 이상? 다운증후군 증상 합병증 꾸준히 예방하고 치료하면 수명↑
2019-06-12 09:00:03
양윤정
▲다운증후군은 충분한 치료와 노력으로 정상적인 생활이 가능하다.(사진=ⒸGettyImagesBank)

[메디컬리포트=양윤정 기자]
우리 몸에는 수없이 많이 세포들이 있다. 이 세포들은 세포분열을 통해 개체수를 늘린다. 이때 세포의 중심인 핵에서 굵은 실타래 모양의 구조물을 확인할 수 있다. ‘염색체’다. 이 막대기처럼 생긴 염색체는 유전물질을 담고 있어 세포분열을 통해 만들어진 새로운 세포, 딸세포에 유전정보를 전달해준다.

인간의 염색체

염색체는 생물 종에 따라 크기나 수, 모양이 동일하다. 따라서 인간이 가진 체세포의 염색체 수는 46개(23쌍)로 동일한 것. 이 중 성을 결정하는 염색체 외의 염색체를 상염색체라고 부른다. 1번부터 22번까지 해당하는 상염색체는 여러 형질을 결정하는 유전자를 품고 있다. 성을 담당하는 염색체는 마지막 한 쌍의 염색체로 X 염색체가 2개이면 여자아이 X 염색체와 Y 염색체로 구성되면 남자아이다.

▲다운증후군은 염색체 이상으로 발생한다.(사진=ⒸGettyImagesBank)


다운증후군이란?

상염색체에 이상이 생기면 여러 증상이 나타나는데, 가장 대표적인 상염색체 질환은 ‘다운증후군’이다. 다운증후군은 가장 흔하게 발견되는 유전병의 일종이다. 보통 1,000명의 아기 당 한 명꼴로 나타난다. 다운증후군은 우리 몸에 있는 21번 염색체가 정상보다 많은 염색체를 가지고 있을 때 발병된다. 즉, 2개씩 있어야 하는 염색체가 21번 염색체에서는 1개가 더 많아 총 27개 염색체를 가지게 되면서 신체 구조가 달라지고 지능 장애를 유발한다.

다운증후군 원인

다운증후군이라는 이름은 지난 1866년 처음 다운증후군을 보고한 한 영국 의사의 이름에서 따왔다. 다운증후군의 원인은 1959년에 유전학 연구를 통해 발견됐다. 다운증후군 환자의 90%이상은 21번 염색체가 원인이지만 다른 염색체와의 융합, 다른 염색체의 이상으로도 다운증후군이 나타날 수 있다. 21번 염색체의 문제는 우연히 발생된다. 정자, 난자의 분열 이상으로 생기며 왜 이런 이상이 나타는지는 아직 정확하게 밝혀지지 않았다. 다만, 산모의 나이가 많을수록 아이가 다운증후군 될 위험이 높다고 한다.

▲다운증후군의 지능 저하는 적합한 교육으로 완화할 수 있다.(사진=ⒸGettyImagesBank)


다운증후군 증상

다운증후군의 증상은 사람마다 다르게 나타난다. 다운증후군을 가진 사람들은 둥글고 납작한 얼굴 등 특징적인 얼굴 형태와 신체 구조를 가지고 있다. 근육 긴장도가 떨어져 다운증후군 아이들은 몸을 움직이거나 말하는 것이 어려울 수 있다. 하지만 이는 회복이 가능하다. 시력과 청력에 문제를 가진 아이들도 많다. 근시, 원시부터 백내장 위험도 높다. 청력의 경우 내이 뼈 이상, 잦은 중이염 등으로 생기기 때문에 초기서부터 관리를 해야 한다. 이외에도 생명을 위협하는 다양한 합병증이 발병되기 쉬워 철저한 건강관리가 필요하다.
다운증후군 아이들의 지능 저하는 정도가 각 아이별로 다르다. 다른 아이들에 비해 배우는 것이 느리며 이해력과 판단력이 다소 떨어진다. 학습 능력은 꾸준한 노력과 적합한 교육으로 충분히 극복이 가능하다.

다운증후군 치료

다운증후군은 아직까지 완치가 불가능한 질환이다. 하지만 다운증후군으로 인해 발생하는 합병증은 치료가 가능하며 지능에 대한 문제도 조기에 아이에게 적합한 교육을 진행할 시 크게 호전 될 수 있다.


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